Маклаудов синдром је генетички поремећај који захвата мозак, периферне живце, крв, мишиће и срце. Овај синдром узрокују мутације гена на -{X}- хромозому, који је одговоран за стварање специфичног протеина (-{Kell}- антигена) на површини еритроцита. Жене су носиоци мутираних гена, али обољевају само њихови мушки потомци.Маклаудов синдром , Приступљено 19. 9. 2008.
Болест је откривена 1961. године, а добила је име по хардвардском студенту Хјуу Маклауду чија крв је том приликом анализирана.-{Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. 1961 Sep;6:555-60.}-
Клиничка слика Први симптоми се углавном уочавају у петој или шестој деценији живота. Настају периферна неуропатија (обољење живаца), кардиомиопатија (увећање срца), атријална фибрилација, тахиаритмија и хемолитичка анемија. Могу се јавити Хантигнтонова хореја, тикови мишића лица, усана и језика, епилептички напади, а временом и заборавност и промене понашања. Хореични покрети (дрхтање, климање мишића) прво захватају руке и лице, да би се касније проширили на целокупну мускулатуру. Говор постаје дизартричан и експлозиван. Најчешће уз знаке анемије (бледило, малаксалост, вртоглавица, зујање у ушима, убрзан рад срца), на хемолизу указују и жутица и увећање слезине. Болест временом све више напредује.
Дијагноза Дијагноза се поставља на основу анамнезе, клиничке слике, објективног прегледа, лабораторијских анализа, ултразвука, рендгенографије, компјутеризоване томографије, нуклеарне магнетне резонанце, генетичких испитивања итд.
Лечење За Маклаудов синдром не постоји специфична терапија. Лечење се најчешће своди на контролу пропратних симптома.
Референце
Категорија:Хематологија Категорија:Синдроми