Модифікаційна мінли́вість (або неспадкова мінливість) — форма мінливості організмів, за якої зміни фенотипу виникають шляхом регуляції експресії генів у відповідь на чинники зовнішнього середовища, проте первинна нуклеотидна послідовність генотипу залишається незмінною.
В основі цього явища лежить фенотипова пластичність — еволюційно закріплена здатність генотипу формувати різні фенотипи у відповідь на чинники зовнішнього середовища. В українській навчальній та енциклопедичній літературі традиційно використовують поняття модифікаційної мінливості, тоді як у міжнародній науковій практиці дослідження цих процесів ведуться переважно в межах концепції фенотипової пластичності (). Історично поняття модифікаційної мінливості частково перегукується з терміном «визначена мінливість», яким Чарльз Роберт Дарвін описував однакові зміни всіх особин виду під дією певного чинника середовища (наприклад, клімату чи їжі).
Класифікація модифікаційної мінливості Модифікаційні зміни в межах фенотипової пластичності організмів класифікують за кількома основними критеріями:
За характером змін в організмі Морфологічні зміни — перебудова зовнішніх та анатомічних ознак (наприклад, різна форма листя стрілолиста у водному та повітряному середовищах). Фізіологічні та біохімічні адаптації — зміни інтенсивності процесів життєдіяльності для підтримання гомеостазу (наприклад, збільшення кількості еритроцитів у крові під час перебування в умовах високогір’я). За шириною норми реакції Модифікації з вузькою нормою реакції — зміни ознак, критичних для виживання організму (наприклад, будова серця, хімічний склад крові). Модифікації з широкою нормою реакції — зміни ознак, що значною мірою залежать від умов довкілля (наприклад, маса тіла, кількість підшкірного жиру, розмір листя). За біологічним значенням Пристосувальні (адаптивні) модифікації — зміни, що підвищують здатність організму до виживання в певних умовах середовища. Морфози — неспадкові ненаправлені зміни фенотипу, що виникають під дією екстремальних чинників середовища. Фенокопії — неспадкові зміни фенотипу, які імітують прояви спадкових мутацій. За тривалістю прояву та зворотністю: Тимчасові (зворотні) модифікації — спостерігаються лише під час дії чинника навколишнього середовища і зникають після припинення його впливу. Незворотні (онтогенетичні) модифікації — виникають на ранніх етапах онтогенезу під впливом чинників середовища та зберігаються протягом життя організму, не передаючись нащадкам. Тривалі модифікації — зміни, які можуть зберігатися протягом значного часу після припинення дії чинника середовища. У сучасній біології також описані трансгенераційні фенотипові ефекти — зміни, пов’язані з епігенетичними механізмами, які можуть зберігатися у кількох поколіннях без зміни нуклеотидної послідовності ДНК.
Механізм модифікаційної мінливості
В основі модифікаційної мінливості лежить зміна фенотипу без змін у структурі самого генотипу під впливом умов навколишнього середовища. Формування фенотипу регулюється диференціальною експресією генів, тобто зміною активності зчитування спадкової інформації клітинами у відповідь на зовнішні чинники. Екологічними тригерами (сигналами), що запускають цей процес, можуть виступати температура, фотоперіод (тривалість світлового дня), харчовий раціон, щільність популяції, присутність хижаків та інші чинники довкілля.
Загальний молекулярний механізм модифікаційної мінливості можна описати наступним чином: Чинник довкілля діє на рецептори або безпосередньо змінює стабільність внутрішньоклітинних молекул. Активуються внутрішньоклітинні ферментативні системи, зокрема MAPK-каскади (мітоген-активовані протеїнкінази). Сигнальні молекули активують або пригнічують специфічні фактори транскрипції в ядрі клітини. Зміна транскрипції впливає на інтенсивність біосинтезу відповідних білків, що призводить до перебудови інтенсивності метаболічних і ферментативних реакцій. Як результат, в організмі виробляються специфічні білки, функції яких максимально відповідають потребам адаптації до навколишнього середовища в даний момент.
Приклади пристосувальних модифікацій
Утворення засмаги (меланогенез) За базовий рівень пігментації шкіри у людини відповідає полігенна система (група генів, розташованих у різних хромосомах). Найбільша кількість алелей цих генів (до 8) наявна у людей із нативно найтемнішим забарвленням покривів тіла. Проте, коли на шкіру діє інтенсивне ультрафіолетове випромінювання, воно проникає до нижніх шарів епідермісу, спричиняючи мікропошкодження клітин. Як наслідок, активується виділення сигнальних речовин — ендотеліну-1 та ейкозаноїдів (продуктів розпаду жирних кислот клітинних мембран). Ці сполуки взаємодіють із рецепторами меланоцитів, що запускає каскад реакцій посиленого біосинтезу ферменту тирозинази. Тирозиназа каталізує початкові етапи окиснення амінокислоти тирозину. Подальше формування меланіну може відбуватися вже без прямої участі тирозинази, проте саме активація цього ферменту під впливом чинників середовища забезпечує появу захисного ефекту засмаги.
Сезонна зміна забарвлення хутра та линяння
Сезонне линяння та супутня зміна забарвлення волосяного покриву у тварин помірних і полярних широт є типовим прикладом фотоперіодичної модифікаційної реакції. Основним екологічним тригером цього процесу виступає тривалість світлового дня, тоді як коливання температури навколишнього середовища відіграють допоміжну (коригувальну) роль.
Фізіологічний механізм цієї адаптації має нейроендокринну природу. Зміна фотоперіоду сприймається фоторецепторами сітківки ока, звідки зоровими шляхами сигнал передається до супрахіазматичного ядра гіпоталамуса. Гіпоталамус модулює активність епіфіза, змінюючи інтенсивність секреції мелатоніну: в осінні періоди його рівень зростає, а навесні — знижується. Коливання концентрації мелатоніну впливають на передню частку гіпофіза, стимулюючи або пригнічуючи виділення тиреотропного гормону (ТТГ). ТТГ, у свою чергу, активує щитоподібну залозу, чиї гормони (насамперед тироксин) запускають відторгнення старого волосся та стимулюють проліферацію клітин у нових волосяних фолікулах.
Паралельно з ростом нової шерсті змінюється активність фолікулярних меланоцитів. Під час осіннього линяння синтез меланіну в клітинах блокується, внаслідок чого відростає позбавлене пігменту біле хутро з вищими теплоізоляційними властивостями. Під час весняного линяння меланогенез відновлюється, повертаючи тварині літнє забарвлення. Така регуляція характерна для багатьох ссавців, зокрема для зайця-біляка, песця та горностая.
Межі модифікаційної мінливості
Прояви модифікаційної мінливості чітко обмежені генотипом. <p>Норма реакції — це генетично зумовлений діапазон модифікаційної мінливості, у межах якого генотип може змінювати свій фенотип залежно від умов навколишнього середовища. Вона визначає спектр експресії генів, тобто за незмінного генотипу під впливом зовнішніх чинників (наприклад, вологи, температури, поживних речовин та інших) активується найвідповідніший рівень функціонування генетичного апарату. Наприклад, у генотипі пшениці закладена здатність формувати певну кількість колосків у суцвітті. Залежно від умов довкілля (кількості вологи, поживних речовин у ґрунті, освітлення) змінюється рівень експресії відповідних генів. У сприятливих умовах генетичний апарат працює на максимальну потужність, забезпечуючи формування великої кількості колосків, тоді як за несприятливих умов експресія цих генів знижується, що призводить до розвитку біднішого колоса. Весь діапазон між цими двома крайніми проявами і становить норму реакції даної ознаки.
Норма реакції є генетично зумовленою, успадковується, а також визначає межі вияву ознак організму. Наприклад, посилене годування тварини збільшує її масу, проте лише в межах спектра, властивого даному виду.
Для різних ознак є різні межі вияву норми реакції. Зазвичай сильно варіюють кількісні зміни (величина удою, продуктивність злаків), тоді як якісні зміни варіюють слабко (інтенсивність забарвлення більшості тварин). Відповідно до цього, норма реакції може бути вузькою (переважно якісні ознаки — наприклад, забарвлення лялечок та імаго деяких метеликів) або широкою (переважно кількісні ознаки — розміри листків рослин чи розміри тіла комах залежно від живлення їхніх личинок). деяких кількісних змін характерна вузька норма реакції (жирність молока, число пальців на ногах у морських свинок), а для деяких якісних — широка (сезонні зміни забарвлення хутра у тварин північних широт).
Загалом, норма реакції та інтенсивність експресії генів на основі неї зумовлюють фенотипову несхожість особин у межах одного виду.
Аналіз та закономірності модифікаційної мінливості Ранжироване відображення прояву модифікаційної мінливості — варіаційний ряд — ряд модифікаційної мінливості властивості організму, який складається із окремих пов'язаних між собою властивостей фенотипу організму, розміщених у порядку зростання чи спадання кількісного вираження властивості (розміри листка, зміни інтенсивності забарвлення хутра тощо). Одиничний показник співвідношення двох факторів у варіаційному ряді (наприклад, довжина хутра та інтенсивність її пігментації) називається варіанта. Наприклад, пшениця, що росте на одному полі, може сильно варіювати за кількістю колосків та колосся у силу різних показників ґрунту. Зіставивши число колосків у одному колоску та кількість колосів, можна отримати такий варіаційний ряд: +Варіаційний ряд модифікаційної мінливості пшениці Кількість колосків у одному колосі 14 15 16 17 18 19 20 Кількість колосся пшениці 2 7 22 32 24 8 5
Варіаційна крива
Графічне відображення прояву модифікаційної мінливості — варіаційна крива — відображає як діапазон варіації властивостей, так і частоту спостереження окремих варіацій.
Після побудови кривої видно, що найбільш часто зустрічаються середні варіанти прояву властивості (закон Кетле). Причиною цього є дія факторів навколишнього середовища на хід онтогенезу. Деякі фактори пригнічують експресію генів, інші посилюють. Майже завжди ці фактори, однаково діючи на онтогенез, нейтралізують один одного, тобто крайні вияви ознаки мінімізуються за часто Наприклад, середній зріст чоловіка — 175 см — зустрічається найчастіше.
При побудові варіаційної кривої можна розрахувати величину середньоквадратичного відхилення та, на основі цього, побудувати графік середньоквадратичного відхилення від моди — вияву ознаки, яка зустрічається найчастіше.
Форми модифікаційної мінливості
Фенокопії Фенокопії — зміни фенотипу під дією несприятливих факторів навколишнього середовища, що схожі на мутації. Генотип при цьому не змінюється. Їх причинами є тератогени — певні фізичні, хімічні (ліки тощо) та біологічні агенти (віруси) з виникненням морфологічних аномалій та вад розвитку. Фенокопії часто схожі на спадкові хвороби. Іноді фенокопії беруть свій початок з ембріонального розвитку. Але найчастіше прикладами фенокопій є зміни у онтогенезі — спектр фенокопій залежить від стадії розвитку організму.
Морфози Морфози — це зміни у фенотипі під дією екстримальних факторів навколишнього середовища. Вперше морфози проявляються саме у фенотипі та можуть призводити до адаптаційних мутацій, що береться епігенетичною теорією еволюції як основа руху природного добору на основі модифікаційної мінливості. Морфози мають неадаптивний та необоротний характер, тобто, як і мутації, лабільні. Прикладами морфозів є шрами, певні травми, опіки тощо.
Тривала модифікаційна мінливість Більшість модифікацій не успадковуються і є лише реакцією генотипу на умови навколишнього середовища. Звичайно, нащадки особини, котра зазнала впливу певних факторів, що сформували ширшу норму реакції, також можуть мати такі ж широкі зміни, однак вони будуть виявлятися лише при дії певних факторів, що, впливаючи на гени, зумовлюють інтенсивніші ферментативні реакції. Однак у деяких найпростіших, бактерій та навіть еукаріот