Синдром Андерсен (; також синдром Андерсен—Тавіла, ; також синдром 7 подовженого QT, ) — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-домінантним передаванням та спорадичністю, варіант синдрому подовження інтервалу QT, що виявляється на електрокардіограмі, асоційованого з періодичним паралічем, шлуночковими аритміями і характерними фізичними змінами. Наразі в світі описано трохи більше 100 таких пацієнтів.
Етимологія Названий на честь данського лікаря і клінічного хіміка Еллен Дамгаард Андерсен (), яка описала його вперше у 1971 роціE. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971, 60: 559—564. . Багато досліджував цей синдром американський невролог Рабі Тавіл ()R. Tawil, L. J. Ptacek, S. G. Pavlakis, D. C. DeVivo, A. S. Penn, C. Ozdemir, R. C. Griggs: Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Annals of Neurology, March 1994, 35 (3): 326—330. V. Sansone, R. C. Griggs, G. Meola, L. J. Ptacek, R. Barohn, S. Iannaccone, W. Bryan, N. Baker, S. J. Janas, W. Scott, D. Ririe, R. Tawil. Andersen's syndrome: a distinct periodic paralysis. Annals of Neurology, September 1997, 42 (3): 305—312. , тому часто в літературі називають цей синдром Андерсен-ТавілаKim, JB; Chung, KW (December 2009). «Novel de novo Mutation in the KCNJ2 Gene in a Patient With Andersen-Tawil Syndrome». Pediatric Neurology. 41 (6): 464—466 .
Патогенез Розрізняють 2 типи синдрому. В основі 1-го типу лежать мутації гену, який кодує білок KCNJ2, що зустрічаються у 60 % ураженихTristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, et al. (2002). «Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome)». J. Clin. Invest. 110 (3): 381–8. . При 2-му типі причина розвитку наразі не вияснена.
Білок KCNJ2 створює канал транспортування калію у м'язи, в тому числі й у серцевий. Мутації гену, що кодує білок KCNJ2, змінюють звичайну структуру і функцію калієвих каналів або запобігають правильному вкладенню каналів у клітинну мембрану. Це зменшує потік іонів калію в скелетні та серцеві м'язи, що призводить до періодичного паралічу та нерегулярного серцевого ритму, характерного для синдрому Андерсен. Наразі ще не визначена роль гена KCNJ2 у розвитку кісток і невідомо, як мутації в гені призводять до появи аномалій розвитку, які часто зустрічаються при цьому синдромі.
Клінічні ознаки Головна тріада симптомів включає гіпокаліємічний періодичний параліч, потенційно смертельну ектопію шлуночків серця та характерні фізичні особливості. Найбільшим проявом є ураження провідності, що призводить до порушення ритму скорочення нижніх відділів серця (шлуночкової аритмії) на додаток до симптомів подовженого QT-синдрому. Існують також фізичні аномалії, які включають надзвичайно малу нижню щелепу (мікрогнатія), низько посаджені вуха та ненормальну кривизну пальців, що називається клінодактилією. Рідше можуть бути широко розташовані очі (гіпертелоризм), широкий лоб і ніс, низький зріст, сколіоз.
Діагностика Наразі заснована на характерних клінічних ознаках (подовження інтервалу QT, аритмії серцевої діяльності тощо), генетична діагностика не є доступною.
Лікування Як і при усіх генетичних захворюваннях етіотропного лікування не існує. Проводять підтримувальну терапію, призначають препарати, які запобігають серцевим аритміям, вводять препарати калію.
Див. також Електрокардіографія Електрокардіограма
Примітки
Джерела Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andersen's syndrome Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ellen Damgaard Andersen Andersen-Tawil Syndrome (ATS)