Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (; також ; також ; також ) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
Етимологія Названий на честь американського лікаря Рея Антлі () та його співвітчизника, стоматолога і одночасно генетика Девіда Бікслера (), які 1975 року його вперше описалиR. M. Antley, D. Bixler. X-trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Original Article Series, New York, XI(2), 1975: 397—401. D. Bixler, R.M. Antley. Development in trapezoidocephaly-multiple synostosis syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, 1983, 14: 149—150. Ray M. Antley, Naoki Uga, Norbert J. Burzynski, Richard S. Baum, and David Bixler: Diagnostic Criteria for the Whistling Face Syndrome. Birth Defects Origin Article Series, New York, 1975, 11: 161—168.
Генетичні зміни Існує дві чітко виражені генетичні мутації, пов'язані з фенотипом цього синдрому, що свідчить про те, що розлад може бути генетично неоднорідним. У першому випадку мутації, що відбуваються в гені FGFR2, розташованому у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми, спричинюють синостоз та інші скелетні, полі- та синдактилічні аномалії. У другому випадку міссенс-мутація в гені цитохрома Р450 редуктази призводить до ненормального стероїдогенезу, пов'язаного з пороками розвитку геніталій, що часто виявляється при цьому синдромі. Але в OMIM це класифікується як «Подібний до синдрому Антлі-Бікслера фенотип».
Синдром успадковується переважно за аутосомно-рецесивною моделлю, що означає дефектний ген знаходиться на аутосомі, й дві копії цього гену (успадкованого від кожного з батьків) повинні передатися дитині. Батьки також несуть одну копію дефектного гена, але, як правило, проявів у них немає.
Клінічні ознаки краніосиностоз, тобто передчасне окостеніння черепних швів; гіпоплазія кісток обличчя; відсутність або звуження заднього відділу носа (холеральна атрезія або хоанальний стеноз); синостоз плечової кістки і ліктьової, або променевої та ліктьової (плечовий або променеволіктьовий синостоз); вигин стегнової кістки; поєднані контрактури. У деяких пацієнтів виникають аномалії сечостатевої системи з явищами гермафродитизма.
Діагностика Наявність численних характерних кісткових змін дозволяє запідозрити наявність синдрому клінічно. Генетична діагностика не доступна широкому загалу.
Лікування і прогноз Етіотропна терапія відсутня як і при інших генетичних хворобах, тому може проводитися лише симптоматична терапія. Прогноз поганий, головним чином через респіраторні ускладнення. Більшість пацієнтів помирає в дитинстві.
Примітки
Джерела Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Antley-Bixler syndrome Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ray M. Antley Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Bixler Antley Bixler syndrome R. A. Pagon, T. D. Bird: Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency. GeneReviews, University of Washington, Seattle; letztes Update am 18. August 2009. PMID 20301592 N. H. Robin, M. J. Falk: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. GeneReviews, University of Washington, Seattle; letztes Update am 7. Juni 2011. PMID 20301628