Розсіяний склероз або Множинний склероз (МС, ) — хронічне запальне захворювання центральної нервової системи, при якому власні імунні клітини організму хворого атакують мієлін, «ізолюючу оболонку», котра оточує нервові волокна. Мієлінова оболонка відіграє вирішальну роль в роботі центральної нервової системи. Це спеціалізована збагачена ліпідами мембрана, яка забезпечує швидку й ефективну передачу електричних імпульсів. При розсіяному склерозі автоімунна атака на мієлінову оболонку спричиняє різні неврологічні розлади, в першу чергу втрату моторної функції. При розсіяному склерозі відбувається одночасне ураження відразу декількох відділів нервової системи, що в підсумку призводить до появи найрізноманітніших неврологічних симптомів. Втрата мієліну порушує зв'язок частин нервової системи, в результаті чого виникає значна кількість симптомів, включаючи фізичні, розумові, та, іноді, психічні проблеми. МС може мати кілька клінічних форм, в яких нові симптоми проявляються окремими приступами (форми з рецидивами) чи накопичуються з часом (прогресуючі форми). У періоди між приступами симптоми можуть повністю зникати; однак, часто мають місце постійні неврологічні проблеми, особливо з розвитком хвороби.

Хоча на сьогодні остаточна причина захворювання не з'ясована, основним механізмом розвитку розсіяного склерозу вважають руйнування імунною системою мієлінової оболонки та клітин, які виробляють мієлін. Дослідники вважають, що причини такого явища включають генетичні фактори та фактори зовнішнього середовища, зокрема інфекції. МС зазвичай діагностують на основі наявних ознак та симптомів та за результатами інструментальної діагностики.

Майже всі існуючі способи лікування спрямовані на відновлення після приступу та попередження нових приступів. Ліки, які застосовуються для лікування МС, мають невисоку ефективність, можуть негативно впливати на організм та в багатьох випадках не дуже добре переносяться хворими. Деякі з пацієнтів застосовують альтернативні способи лікування, незважаючи на те, що їхню ефективність не було доведено. У довгостроковій перспективі передбачати результати дуже складно. Кращі результати частіше спостерігали у жінок, у яких хвороба проявилася в молодому віці; пацієнтів із рецидивним характером захворювання; у хворих, в яких з самого початку було небагато приступів. Середня тривалість життя хворих на розсіяний склероз на 5-10 років менша, ніж у людей, які не хворіють на це захворювання.

Показники з різних частин світу та різних категорій населення значно відрізнялисяСучасні інфузійні препарати для лікування розсіяного склерозу в Україні: клінічна ефективність, безпека та економічні аспекти застосування. А. І. Бойко 2020. Зазвичай, хвороба починається у віці від 20 до 50 років. Жінки хворіють вдвічі частіше, ніж чоловіки. Назва множинний склероз стосується шрамів (склери — більш відомих, як бляшки чи ушкодження) безпосередньо у білій речовині головного мозку та спинного мозку. У 1868 році МС вперше описав Жан-Мартен Шарко.

Ознаки та симптоми

Людина, хвора на МС, може мати майже будь-які неврологічні симптоми чи ознаки, включаючи проблеми з вегетативною нервовою системою, зором, моторикою та чуттям, що бувають найбільш поширеними. Симптоми залежать від місця розташування пошкоджень нервової системи та можуть включати втрату сенситивності або зміни у відчуттях, такі як поколювання, оніміння, слабкість у м'язах, дуже яскраво виражені рефлекси, спазми в м'язах, ускладнення при рухах; труднощі з координацією та балансом (атаксія); проблеми з мовленням або ковтанням, проблеми з зором (нистагм, неврит зорового нерва або двоїння в очах), втому, гострий або хронічний біль, проблеми з травленням. Також часто мають місце проблеми з мисленням та емоційні проблеми, такі як депресія чи нестабільний настрій. Феномен Утхоффа, погіршення симптомів під впливом температури, що перевищує звичайну, та ознака Лермітта, електричне подразнення, що проходить по спині при згинанні шиї, характерні для МС. Основним способом оцінки порушення функцій та серйозності стану є розширена шкала інвалідизації (РШІ), при цьому все більше у дослідженнях використовують інші методи оцінки, такі як комплексна функціональна шкала множинного склерозу.

Ця хвороба у 85 % випадків починається як клінічно ізольований синдром, що триває протягом деякого часу, при цьому 45 % хворих мають проблеми з моторикою чи сенсорикою, 20 % — неврит лицьового нерва, а 10 % — симптоми, пов'язані з дисфункцією стовбуру мозку, тоді як у 25 %, що залишилися, спостерігають більше одного з вищевказаних симптомів. Спочатку симптоми протікають одним із двох шляхів: як епізоди неочікуваного погіршення, що тривають від кількох днів до місяців (їх називають рецидиви, загострення, припадки, приступи чи спалахи) після яких слідує покращення (85 % випадків), або ж як поступове погіршення без періодів відновлення (10-15 % випадків). Також можливі їхні комбінації, або ж спочатку у пацієнтів можуть спостерігатися рецидиви та ремісії, що прогресують з часом. Зазвичай, рецидиви не можна передбачити, і вони відбуваються без будь-яких попереджувальних ознак. Загострення хвороби дуже рідко відбувається частіше ніж двічі на рік. Однак, деяким рецидивам передують тригерні фактори, характерні для весни та літа. Аналогічно, вірусні інфекції, серед яких застуда, грип, гастроентерит підвищують ризик рецидивів. Стрес також може спровокувати приступ. Вагітність знижує ризик рецидивів; однак, в перші ж місяці після народження дитини ризик підвищується. Загалом, наскільки наразі відомо, вагітність не впливає на хворобу в довгостроковій перспективі. Згідно з результатами досліджень, інші фактори, що не впливають на рецидиви, включають вакцинацію, грудне вигодовування, фізичні травми та феномен Утхоффа.

Причини Наразі причини МС невідомі; однак, вважається, що захворювання може спровокувати комбінація природних факторів, таких як збудники інфекцій та генетика. На основі теорій, вчені намагаються поєднати дані в можливі пояснення, але жодне з них не стало вичерпним. Оскільки існує кілька природних факторів ризику та деякі з них можна частково змінити, подальші дослідження необхідні для того, щоб визначити чи може їх усунення запобігти МС.

Географія МС більш поширений серед людей, що живуть у віддаленні від екватора, хоча з цього правила також є винятки. Вони включають етнічні групи для яких характерний низький ризик, попри віддалення від екватора, такі як саами, корінні американці, канадські хуттерити, новозеландські маорі, та канадські інуїти, а також групи з порівняно високим ризиком, попри наближення екватору, такі як жителі Сардинії, палестинці та парси. Причина такої географії невідома. Хоча такий розподіл на півдні-півночі зменшується, в 2010 році він все ще присутній. МС поширеніший у регіонах з північноєвропейським населенням, а географічні коливання можуть просто відображати глобальний розподіл такого населення, що становить групу високого ризику. Зменшення впливу сонячного світла, в результаті чого знижується вироблення вітаміну D, також пропонувалося як пояснення. Зв'язок між сезоном народження та МС підтримує цю ідею, оскільки менше людей, народжених в північній півкулі в листопаді, захворюють пізніше у житті порівняно з народженими в травні. Природні фактори також можуть впливати на людину в дитинстві; згідно деяким дослідженням, люди що переїхали в інший регіон до 15 років, одержують ризик захворювання на МС, притаманний новому регіону. Якщо міграція мала місце пізніше ніж в 15 років, актуальними залишаються ризики рідного регіону. Існують також свідчення того, що переїзд може впливати і на людей старших 15 років.

Генетика

МС не вважається спадковою хворобою; однак, декілька генетичних варіацій продемонстрували вплив на підвищення ризику. Імовірність захворювання значно вища у родичів людей хворих на МС, при чому ризик вищий для близьких родичів. У повних близнюків ступінь ризику для обох становить 30 %, в той час як для неповних близнюків цей показник становить близько 5 %, в однокровних братів та сестер — 2,5 %, а в братів та сестер, в яких спільний лише один з батьків, цей показник ще нижчий. Якщо обоє батьків уражені, для їхніх дітей ризик буде в 10 разів вищим ніж в середньому серед популяції. Також у деяких етнічних групах МС поширеніший ніж в інших.

Специфічні гени, що пов'язують з МС, включають різницю в системі людського лейкоцитарного антигену (HLA) — групі генів хромосоми 6, що слугує основним комплексом гістосумісності (ОКГ). Такі зміни в ділянці HLA пов'язані зі схильністю до захворювання, що відома вже більше тридцяти років, та, додатково, ця ж ділянка бере участь в розвитку інших автоімунних захворювань, таких як діабет типу I та системний еритематозний вовчак. Найбільш послідовними результатами є зв'язок між множинним склерозом та алелями ОКГ, визначеним як DR15 та DQ6. Інші локуси показали захисний ефект, наприклад, HLA-C554 та HLA-DRB1*11. Загалом, згідно з оцінками, до зміни HLA належить 20-60 % генетичної схильності. Завдяки сучасним генетичним методам (дослідження геному) відкрито принаймні дванадцять інших генів поза областю HLA, що помірно підвищують можливість МС.

Збудники інфекцій На роль тригерів розсіяного склерозу пропонувалося чимало мікроорганізмів, але участь жодного з них не було доведено. Переїзд в ранньому віці з одного місця світу в інше змінює в подальшому ризик МС для людини. Поясненням цього може бути те, що певна форма інфекції, яку викликає поширений мікроб, радше ніж рідкісний, пов'язана з хворобою. Пропоновані механізми включають в себе гігієнічну гіпотезу і гіпотезу поширеності. Гігієнічна гіпотеза припускає, що вплив деяких збудників інфекції на початку життя має захисну функцію, а хвороба виникає як реакція на пізній контакт з такими збудниками. Гіпотеза поширеності припускає, що захворювання пов'язане з інфекційним збудником, поширенішим у регіонах, де часто зустрічається МС і де у більшості людей він викликає постійну інфекцію без симптомів. Лише в деяких випадках і після багатьох років це викликає демієлінізацію. Гігієнічна гіпотеза отримала більшу підтримку, ніж гіпотеза поширеності.

Докази, що свідчать на користь вірусів як фактору розвитку РС, включають: наявність олігоклональних груп у мозку і спинномозковій рідині у більшості людей з МС, зв'язок декількох вірусів з демієлінізацією у людини енцефаломієліт, і виникнення демієлінізації у тварин, викликане певною вірусною інфекцією. Віруси герпесу людини — одні з можливих збудників хвороби. Люди, які ніколи не були заражені вірусом Епштейна-Барра, мають знижений ризик захворіти на МС, тоді як ті, що були інфіковані в юні роки, піддаються більшому ризику, ніж ті, хто був заражений ним у дитячому віці. Хоча деякі вважають, що це йде врозріз з гігієнічної гіпотезою, оскільки неінфіковані, ймовірно, зростали у більш гігієнічних умовах, інші вважають, що немає жодного протиріччя, оскільки саме перший контакт із збудником вірусу, що стався порівняно пізно в житті, є спусковим механізмом для захворювання. Інші хвороби, які можуть бути пов'язані з МС, включають кір, свинку і краснуху.

Фактори способу життя та супутні захворювання Паління було показане як незалежний чинник ризику виникнення МС. Стрес може бути фактором ризику, хоча докази на підтримку цього є слабкими. Вивчався зв'язок із професійними ризиками та токсинами — в основному розчинниками — але жодних чітких висновків не було досягнуто. Вакцинація вивчалась як можливий причинний фактор, однак більшість досліджень не вказують на зв'язок із захворюваннями, і деякі інші можливі фактори ризику, такі як дієта і вживання гормонів також вивчалися, проте дані про їхній зв'язок із захворюванням є «недостатніми і непереконливими». Подагра трапляється рідше, ніж можна було б очікувати, і нижчі рівні сечової кислоти були виявлені у людей з МС. Це призвело до теорії, що сечова кислота виконує захисну функцію, хоча її точне значення залишається невідомим.

Стать