Генетичні дослідження при плануванні здорового потомства стали можливими з розвитком генетики. Допомагають уникнути генетичних захворювань у нащадків. Генетично хворі діти часто народжуються у здорових батьків, там, де ніхто не очікує на трагедію. Бо здорова людина може бути носієм різних генних мутацій, які, якщо вони є одинаковими у чоловіка і жінки, можуть призвести до вроджених вад чи захворювань їхнього потомства. Спадковими є недуги, спричинені порушеннями у збереженні, передачі та діяльності генетичної інформації. В основі спадкових хворіб є генні, хромосомні та геномні мутації. Для народження здорового потомства стало можливим запобігання подвоєння небажаних генних мутацій батька і матері завдяки виявленню мутацій тестами.

Генетичне тестування та планування сім'ї

Генетичні тести дають змогу суттєво знизити ризик народження дітей із моногенними спадковими захворюваннями. Більшість таких патологій успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, тобто людина з мутацією в одній із копій гена є гетерозиготним носієм і зазвичай не має клінічних проявів захворювання. Проте у разі, коли обоє батьків є носіями мутації в одному й тому ж гені, ймовірність народження хворої дитини становить 25%.

Генетичний скринінг на носійство дозволяє виявити схильність до багатьох важких спадкових захворювань: муковісцидоз (кістозний фіброз), хвороба Тея-Сакса, сімейна дисавтономія, хвороба Канавана, хвороба накопичення глікогену (тип I); анемія Фанконі (тип С), синдром Блума, хвороба Німана–Піка, муколіпідоз IV типу; спинномозкова м’язова атрофія та інші. Перелік необхідних досліджень підбирається індивідуально під час медико-генетичного консультування.

У США вартість панелі таких тестів становить орієнтовно від 225 до 500 доларів.

Лише близько 2% усіх захворювань спричинені мутаціями в одному гені. Переважна більшість інших хвороб є результатом взаємодії декількох генів та чинників навколишнього середовища.

Проблема людства

Спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями, є проблемою всього людства. Адже частина спадкової патології виникає внаслідок мутаційних процесів у попередніх поколіннях. У деяких народів спостерігається підвищений рівень низки генетичних розладів, історія успадкування яких сягає кількох тисяч років.

Певні недуги пов'язані з різними расами чи народами. Особи середземноморського походження потерпають від захворювань крові (таласемія); африканці мають більш високі показники успадкування серпоподібноклітинної анемії; у білих північноєвропейського походження частіше народжуються діти з муковісцидозом. Але можна визначати гени, які викликають ці біди серед етнічних груп і окремих людей.

Так, родовід майже всіх 270 000 мешканців Ісландії походить від кількох тисяч норвежців, що з'явилися тут у 900-х роках нашої ери. Одинадцять віків ізоляції призвели до частої появи серед жінок раку молочної залози. У двох місцевих родинах часті випадки цієї недуги простежувалися в багатьох поколіннях аж до 1711 року. В обох ciм'ях була виявлена одна й та сама мутація - делеція (брак) п'яти «букв» в тексті гена BRCA2, після 999-ї «букви». Інша мутація в цьому ж гені - делеція 6174-ї "букви" характерна для нащадків євреїв ашкеназі. Приблизно 8% випадків раку молочної залози у єврейок ашкеназі у віці близько 42 років пов'язані з цією мутацією, і ще 20 % випадків - з мутацією в гені BRCA1, що на хромосомі 17. Генетичні захворювання серед єврейок спричинені тривалим інбридингом, хоча й не в таких масштабах, як в Ісландії. У США був створений комітет з попередження генетичних захворювань євреїв (The Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease, דור ישרים,), завданням якого - робити генетичний аналіз крови у школярів. Генетичний аналіз крови у єврейських школярів проводиться анонімно. Коли діти дорослішають, перш ніж дозволити їм одружитися, шлюбні агенти запитують у базі даних результати аналізів. Якщо в обох молодят будуть виявлені однакові мутації, що викликають хвороби, то в шлюбі молодим буде відмовлено. Завдяки цьому на даний час серед єврейського населення США, Канади викорінені муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса.

В Україні

діє державна програма добровільного дошлюбного медико-генетичного консультування наречених . Та в останні роки пари щораз частіше не реєструють свій шлюб перед народженням дітей, що викликає труднощі з інформуванням громадян про генетичне обстеження перед вагітністю. Групою ризику в Україні щодо найчастішого прояву рецесивних спадкових недуг є ізольовані етнічні групи, населення з частими випадками близьких родинних шлюбів.

Посилання

Інтернет-видання HMS Beagle: The Bioтednet Magazine, www.biomednet.com/hmsbeagle, issue 20, November 1997).

https://www.thenewatlantis.com/publications/eugenics-sacred-and-profane

https://doryeshorim.org/faq/

https://medicover.ua/propozytsiya/henetychne-testuvannya-pry-vahitnosti.html

https://hromadske.ua/posts/genetichnij-test-pered-vagitnistyu-zamist-miljoniv-na-likuvannya-ditini-sho-potribno-znati-ta-zdati

https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/1740-2002-п#Text

https://www.pharmencyclopedia.com.ua/article/591/spadkovi-xvorobi

Література

Рідлі М. Геном. - К.: КМ-БУКС, 2018. - 408 с. ISBN 978-617-7489-67-1.