Синдром Лоу () — рідкісне Х-зчеплене рецесивне захворювання людини, що відноситься до групи циліопатій.
Історія Вперше описано в 1952 році. U. Lowe, M. Terry і E. Mc.Lachlan. У світовій літературі захворювання також відоме як синдром, рідше синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, очно-нирково-мозковим синдромом Fanconi, вкрай рідко синдромом Ziyl.
Клінічні симптоми У типових випадках проявляється катарактою, що формується в ранньому дитинстві, глаукомою, гіпотонією, гіпорефлексією, затримкою розумового розвитку та різноманітними нирковими порушеннями, включаючи неповну реабсорбцію бікарбонатів, нирковий тубулярний ацидоз, синдром Фанконі та хронічну ниркову недостатність. Можуть спостерігатися і скелетні аномалії, включаючи остеоартрит, кіфоз, сколіоз, множинну артропатію.
Молекулярно-генетичні механізми Причина синдрому Лоу — вроджена недостатність ферменту фосфатидилінозитол-4,5-біфосфат-5-фосфатази, викликана нонсенс — або стоп-мутаціями у гені OCRL. Ген картований на довгому плечі Х-хромосоми (Xq25-q26). Таким чином, захворювання проявляється тільки у чоловіків, в той час як жінки є лише носіями. Зустрічається з частотою 1:500000 новонароджених. Останні дослідження показали, що клітини, отримані від пацієнтів із синдромом Лоу, мають дефекти утворення первинних цилій. Дані дефекти обумовлені недостатністю фосфатидилінозитол-4,5-біфосфат-5-фосфату, що є критичним метаболітом, залученим у везикулярний транспорт цилійBrian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615
Лікування Своєчасно призначена дієта з обмеженням кухонної солі та галактози, терапія синдрому Фанконі та рахіт покращують стан хворих. Крім того, необхідна корекція метаболічного ацидозу.
Література
Примітки
Посилання Офіційний сайт Асоціації синдрому Лоу Синдром Лоу у Великій Британії