Niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (ang. aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADC deficiency) – ultra rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, spowodowana mutacjami w genie DDC kodującym enzym zwany dekarboksylazą aromatycznych L-aminokwasów katalizującym przekształcanie m.in. lewodopy do dopaminy oraz 5-hydroksytryptofanu do serotoniny. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Objawy Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się już w pierwszym miesiącu życia. Są to m.in.:
hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe) dystonia, dyskineza i parkinsonizmy objawy dysregulacji autonomicznego układu nerwowego: nadmierna potliwość, wahania ciśnienia tętniczego i ciepłoty ciała napady padaczkowe zaburzenia snu i karmienia niepełnosprawność intelektualna drażliwy nastrój i zaburzenia behawioralne dystoniczny zwrot gałek ocznych
Leczenie Leczenie może obejmować zastosowanie inhibitorów monoaminooksydazy (np. selegiliny), agonistów dopaminy (bromokryptyna, pramipeksol, rzadko lewodopa), witaminy B6 i kwasu foliowego.
W lipcu 2022 roku produkt terapii genowej eladocagene exuparvovec (Upstaza) został zatwierdzony w Unii Europejskiej do stosowania u pacjentów w wieku 18 miesięcy i starszych.
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby metaboliczne