Zespół Pataua () – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie.
Historia Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i współpracownicy w artykule w „Lancet” w 1960 roku, i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.
Epidemiologia thumb|center|400px|Częstość trisomii 13 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 20–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp. Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua. Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8000–12000 żywych urodzeń.
Objawy i przebieg Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to: niska masa urodzeniowa; ubytek skóry głowy (aplazja skóry głowy); holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia; wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin); głuchota anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta); wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej); wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze); wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej; napady drgawek; hipotonia mięśniowa; przepukliny, przepuklina pępkowa; naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła; wnętrostwo; wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
Rozpoznanie O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Zespół Pataua Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja Zespół Pataua, nieokreślony Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) Strona organizacji Living With Trisomy 13
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi