Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Etiologia Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3.
Objawy kliniczne i przebieg choroby Na obraz choroby składają się: deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (brachycefalia, trigonocefalia, dolichocefalia, anencefalia, plagiocefalia, oksycefalia); niskie osadzenie uszu; hiperteloryzm; wytrzeszcz gałek ocznych (łac. proptosis), mogący prowadzić do zaniku nerwu wzrokowego; zez rozbieżny; hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm); „gotyckie” podniebienie; krótka górna warga; nieprawidłowości uzębienia.
Historia Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby.
Zobacz też zespół Aperta
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych