Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w badaniach konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.: zespół VCFS zespół Pradera-Williego zespół Williamsa zespół Jacobsena zespół Langera-Giediona zespół Smith-Magenis. zespół TSC2/PKD1 zespół WAGR zespół Potocki-Shaffera zespół Potocki-Lupskiego zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne