Dziecko opisane przez Johna B. Robertsa w 1924 roku. Zwracają uwagę rozszczep wargi, wytrzeszcz gałek ocznych, skrócenie wszystkich kończyn i duże prącie|thumb Rycina z pracy Gottlieba Fridericiego "Monstrum Hvmanvm Rarissimvm recens in lvcem editvm in tabula exhibet simvlque observationibus pathologicis aliisque illvc pertinentibvs breviter illvstrat" przedstawiająca prawdopodobnie martwy płód z zespołem Robertsa|thumb Rycina z pracy Virchowa z 1898 roku|thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.

Historia Nazwa zespołu upamiętnia Johna Binghama Robertsa, który opisał przypadek zespołu w 1919 rokuJ. B. Roberts. A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Annals of Surgery, Philadelphia, 1919, 70: 252. PDF. Roberts w krótkim doniesieniu zaakcentował fakt pokrewieństwa rodziców, ale nie określił sposobu dziedziczenia.

Z czasem w literaturze znaleziono szereg znacznie wcześniejszych przekazów o urodzeniach dzieci, spełniających kryteria zespołu Robertsa. S. Batman mógł opisać chorobę w 1581 roku, jednak jego opis jest zbyt niedokładnyBatman S. 1581. The doome warning all men to the judgement. Londyn: Ralphe Nubery.. Francois Bouchard opisał zespół, jak się wydaje, najwcześniej, bo w 1672 rokuBouchardi F. 1672. Infante monstroso Lugduni in viam publicam die V. Martii A. MDCLXXI. exposito. Miscellanea Curiosa 3:14–16.. Inny opis autorstwa niemieckiego lekarza Gottlieba Fridericiego pochodzi z 1737 rokuFriderici G. Monstrum Hvmanvm Rarissimvm recens in lvcem editvm in tabula exhibet simvlque observationibus pathologicis aliisque illvc pertinentibvs breviter illvstrat. Lipsiae: Christiani Langenhemii, 1737.. W XIX wieku przypadki domniemanego zespołu Robertsa przedstawili Mayer w 1829 roku i Isidore Geoffrey St-Hilaire w 1838Grundy HO, Burlbaw J, Walton S, Dannar C. 1988. Roberts syndrome: antenatal ultrasound—a case report. J Perinatal Med 16:71–75.; wprowadził on do medycyny pojęcie fokomelii, wywiedzione z greckiego phoka oznaczającego fokę. Rudolf Virchow w 1898 roku opisał przypadek zmarłego po porodzie dziecka, również spełniającego kryteria zespołuVirchow R. Die Phokomelen und das Barenweib. Verh Berl Gesell Anthrop 30: 55-61, 1898..

Inne wczesne opisy były autorstwa StroeraStroer WFH. Ueber das Zusammentreffen von Hasenscharte mit ernsten Extremitaeten-Missbildungen. Erbarzt 7: 101-104, 1939 oraz Appelta i wsp.Appelt J, Gerken H, Lenz W. Tetraphokomelie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Klitorishypertrophie--ein Syndrom. Paediat. Paedol. 2: 119-124, 1966.. Appelt i wsp. jako pierwsi uznali, że symetryczna fokomelia opisana przez Robertsa stanowi odrębny zespół wad wrodzonych. Appelt kierował w tym czasie pediatryczną sekcją Kreiskrankenhaus Eisenach w Niemczech Wschodnich, i potajemnie opublikował pracę razem z dwoma kolegami z Niemiec Zachodnich. Herrmann, Opitz i wsp. w 1969 roku opisali zespół, który nazwali zespołem SC (od pierwszych liter nazwisk rodzin probandów)Herrmann J, Feingold M, Tuffli GA, Opitz JM. A familial dysmorphogenetic syndrome of limb deformities, characteristic facial appearance and associated anomalies: the 'pseudothalidomide' or 'SC-syndrome'. Birth Defects Orig Art Ser V(3): 81-89, 1969., Temtamy w 1974 roku określiła ten zespół jako tożsamy z zespołem Robertsa.

Etiologia Zespół Robertsa spowodowany jest mutacjami w genie ESCO2 (cohesion 1 homolog 2 gene) w locus 8p21.1, którego produkt białkowy odpowiada za prawidłowe tworzenie się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego.

Objawy i przebieg malformacje czaszkowo-twarzowe (bardzo duża zmienność): obustronne rozszczepy wargi i podniebienia w ciężkich przypadkach brak rozszczepów wargi lub podniebienia w niektórych przypadkach hiperteloryzm oczny nieprawidłowości oczne: wytrzeszcz spowodowany płytkością oczodołów niebieskawe twardówki małoocze koloboma powieki anomalia Petersa zmętnienie rogówki zaćma szeroki grzbiet nosa hipoplastyczne skrzydełka nosa naczyniaki wargi, nosa, twarzy lub czoła mikrognacja malformacje małżowin usznych, brak płatka, nisko osadzone, zrotowane do tyłu małżowiny ciemne włosy skalpu z czasem cieńczeją i przybierają srebrzystą barwę wady kończyn: fenotyp bardzo zmienny zazwyczaj symetryczne zazwyczaj silniej wyrażone w kończynach górnych niż dolnych w najcięższej postaci zupełny brak kończyn i szczątkowe palce, w łagodnych niewielkie skrócenie długości kończyn fokomelia, charakterystyczna tetrafokomelia (-fokomelia wszystkich czterech kończyn), w 11% ubytki kończyn dotyczą dwóch z nich, brak fokomelii w 2% często zmniejszona liczba palców (oligodaktylia) dysplazja lub aplazja kości promieniowej brak 1. kości śródręcza, kciuka lub 1. paliczka inne wady: wady ośrodkowego układu nerwowego opóźnienie umysłowe małogłowie krótkogłowie wodogłowie agenezja opuszek węchowych zwapnienia jąder podstawy encephalocele porażenia nerwów czaszkowych drgawki wrodzone wady serca ubytek przegrody międzyprzedsionkowej przetrwały przewód tętniczy stenoza ujścia płucnego stenoza aortalna wspólny kanał przedsionkowo-komorowy wady nerek nerki wielotorbielowate nerki dysplastyczne nerka podkowiasta wodonercze agenezja nerki niedrożność przewodu pokarmowego śledziony dodatkowe, połączenie śledzionowo-mosznowe wnętrostwo spodziectwo makropenis lub klitoromegalia, przerost warg sromowych mniejszych macica dwurożna niechęć do ssania mięsak groniasty czerniak złośliwy.

Różnicowanie zespół SC fokomelia, obecnie uważany za ten sam zespół (Roberts-SC phocomelia syndrome): tetrafokomelia, srebrzyste włosy, naczyniak twarzy, hipoplastyczne skrzydełka nosa; zazwyczaj brak rozszczepów linii środkowej twarzy, przedłożone przeżycie, mniejszy stopień opóźnienia umysłowego lub fizycznego, zazwyczaj mniej nasilona fokomelia zespół TAR: aplazja kości promieniowej, obecne kciuki, trombocytopenia hipomegakariotyczna, brak rozszczepu podniebienia embriopatia talidomidowa zespół Holt-Orama tetrafokomelia Zimmera zespół Ballera-Gerolda

Przypisy

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Choroby genetyczne