Ręce i stopy są zwykle relatywnie najmniej dotknięte przez proces chorobowy. Nigdy nie występuje bliznowacenie, syndaktylia, nie tworzą się prosaki. W wieku około 6 miesięcy wokół ust bądź nosa tworzy się patognomoniczny, niegojący się strup. Zgon następuje w okresie niemowlęcym mimo intensywnej opieki medycznej, stosowania antybiotyków, kortykosteroidów, wyrównania poziomu elektrolitów. Przyczyną śmierci jest utrata białka surowicy i sepsa. W ostatnich latach podejmowano próby przeszczepiania skórySkoczylas M., Kordek A., Łoniewska B., Maleszka R., Rudnicki J., Problemy kliniczne u chorych na odmianę Herlitza pęcherzowego oddzielania się naskórka. Postępy Neonatologii 2011;2(17):54-56..
EB z atrezją odźwiernika Bardzo rzadka choroba spowodowana mutacją w genach ITGB4 i ITGA6. W skórze chorych można stwierdzić obniżoną ekspresję kodowanych przez te geny α6 i (lub) β4 integryny. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Objawy są obecne przy urodzeniu albo pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie. Zmianom skórnym z reguły towarzyszy wrodzona atrezja odźwiernika (rzadziej atrezja przełyku lub dwunastnicy). Często występuje dystrofia paznokci i anomalie w zakresie uzębienia, takie jak hipoplazja szkliwa. Tworzenie pęcherzy jest uogólnione, rokowanie bardzo złe, mimo chirurgicznej interwencji;