mutacja często jest letalna. W wariantach letalnych (zwykle spowodowanych mutacją typu nonsens) zgon następuje wkrótce po urodzeniu; w pozostałych przypadkach obserwuje się tendencję do zaostrzania zmian skórnych z wiekiem.
Grupa epidermolysis bullosa dystrophica EB dystroficzna, postać Pasiniego Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Pęcherze ustępują z pozostawieniem drobnych, białawych wykwitów grudkowych, umiejscowionych głównie na tułowiu w okolicy krzyżowej. Zajęte są śluzówka jamy ustnej i zęby. Paznokcie mogą być dystroficzne. W starszym wieku choroba może złagodzić swój przebieg.
EB dystroficzna, postać Cockayne’a-Toureine’a Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Wykwity głównie na kończynach, śluzówka i zęby zajęte w minimalnym stopniu.