Kryteria główne ("4C") Koloboma (coloboma) tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy nerwu wzrokowego, mikroftalmia Atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) / rozszczep podniebienia (cleft palate) Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej, porażenie nerwu twarzowego, jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa, dysfagia) Charakterystyczne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego: mikrocja, malformacje kosteczek słuchowych, głuchota mieszana, dysplazja Mondiniego – (wady ślimaka i (lub) kanałów półkolistych)
Kryteria mniejsze: Malformacje sercowo-naczyniowe (zwłaszcza wady stożka tętniczego, np. tetralogia Fallota, wady łuku aorty) Hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych Opóźnione i niedokonane pokwitanie Rozszczep wargi i (lub) podniebienia Przetoka tchawiczo-przełykowa Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Niedobór wzrostu Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Kryteria dodatkowe: Wady nerek (zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy) Wady kręgosłupa Wady kości ręki (klinodaktylia 5.