palca, kamptodaktylia, pseudosyndaktylia) Wady szyi i obręczy barkowej (deformacja Sprengla, kifoza)
Przyczyny Jest to chorob a o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie dominująco. Ponad 90% dzieci z tą asocjacją ma mutacje genu CHD7 na chromosomie 8.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Strona CHARGE Syndrome Foundation
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Asocjacje wad wrodzonych