350px|right 350px|thumb|right|Lokus SLC45A2, kod čovjeka nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 5, pozicija 5p13.2. Membrana-asocirani transporterski protein (MATP), poznat i kao porodica rastvornih nosača 45 član 2 ( 'SLC45A2' ) ili antigen melanoma AIM1, je protein koji je kod ljudi kodiran iz gena SLC45A2.
Funkcija SLC45A2 je transporterski protein koji posreduje sintezu melanina. Može regulirati pH melanosoma, utičući na aktivnost tirozinaze. SLC45A2 je također antigen diferencijacije melanocita koji se izražava u velikom procentu ćelijskih linija melanoma. Gen slične sekvence u ribi medaka, 'B', kodira transporter koji posreduje u sintezi melanina. Mutacije u ovom genu uzrok su očnokožnog melanizma tipa 4. Alternativno spajanje rezultira u više varijanti transkripta koji kodiraju različite izoforme. Ekspresija proteina lokalizirana je na melanosom, a analiza nokdaun ekspresije RNK dovodi do promijenjenog pH melanosoma koji potencijalno mijenja funkciju tirozinaze utječući na vezanje bakra.
U tipovima melanocitnih ćelija, gen SLC45A2 reguliran je faktorom transkripcije, vezanim sa sa mikroftalmijom.
Utvrđeno je da SLC45A2 ima ulogu u pigmentaciji kod nekoliko vrsta. Kod ljudi je prepoznat kao faktor u blijede kože Evropljana i kao informativni marker predaka (AIM) za razlikovanje Šrilankaca od evropskog pretka. SLC45A2 je takozvani kremasti gen odgovoran u konja za boju kože zvanu palomino i kremelo, dok je mutacija ovog gena u osnovi varijante bijeli tigar. Kod pasa, mutacija ovog gena uzrokuje bijelo krzno, ružičastu kožu i plave oči. SLC45A2 je identificiran kao melanom tumor-udruženi antigen s visokom specifičnošću tumora i smanjenim potencijalom za autoimunu toksičnost, a još je u kliničkom razvoju kao meta imunoterapije zasnovane na T-ćelijama.
Također pogledajte Porodica rastvornih nosača
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 4
Kategorija:Porodica rastvornih nosača Kategorija:Proteini