Bardet–Biedlov sindrom (BBS) je ciliopatski genetički poremećaj čovjeka koji proizvodi mnoge efekte i utiče na mnoge tjelesne sisteme. Karakterizira ga distrofija štapića /čepića, polidaktilija, centralna pretilost, hipogonadizam i, u nekim slučajevima, disfunkcija bubrega. Povijesno gledano, sporija mentalna obrada se također smatrala glavnim simptomom, ali se sada ne smatra takvom.
Znaci i simptomi Bardet–Biedlov sindrom je plejotropni poremećaj sa varijabilnom ekspresivnošću i širokim spektrom kliničke varijabilnosti uočene i unutar i između porodica. Najčešće kliničke osobine su distrofija štapića, s noćnom sljepoćom koja se javlja u djetinjstvu, praćena sve većim gubitkom vida; postaksijalna polidaktilija, Trupna gojaznost koja se manifestuje u dojenačkoj dobi i ostaje problematična tokom cijele odrasle dobi; različiti stepeni smetnji u učenju, muški hipogenitalizam i složene ženske genitourinarne malformacije; i bubrežna disfunkcija, glavni uzrok morbiditeta i smrtnosti.
Postoji širok raspon sekundarnih karakteristika koje su ponekad povezane s BBS-om. including Strabizam, katarakt, astigmatizam, pigmentarna retinopatija, loša oštrina vida, slab vid i / ili sljepilo uzrokovani oštećenim mehanizmom transporta fotoreceptora u mrežnjači. Brahidaktija, sindaktilija i šaka i stopala je česta, kao i djelomična sindaktilija (najčešće između drugog i trećeg prsta Poliurija / Polidipsija (nefrogeni dijabetes insipidus) Ataksija / loša koordinacija / neravnoteža Blaga hipertonija (posebno donji udovi) Dijabetes melitus Jetrena uključenost Anosmija Slušni nedostaci Hirschsprungova bolest, a opisana je i naknadna opstrukcija crijeva.
Također pogledajte BBS10
Reference
Vanjski linkovi Overview at United States National Library of Medicine Molecular diagnosis atNational Center for Biotechnology Information
Kategorija:Ciliopatija Kategorija:Očne bolesti Kategorija:Sindromi koji utječu na oči Kategorija:Sindromi gojaznosti Kategorija:Sindromi Kategorija:Bolesti Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege