Upredeni domen-sadržavajući protein 22 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC22.
Funkcija Ovaj gen kodira protein koji sadrži domena upredene zavojnice. Kodirani protein funkcionira u regulaciji NF-kB (pojačivač jedarnog faktora kappa-lahkog lanca aktiviranih B ćelija), interakcijom sa COMMDima (proteini koji sadrže domen Murr1 metabolizma bakra). Dokazano je da mišji ortološki protein veže, koji sadrži kalcij-ovisne kopine, membranski vezane proteine, koji mogu funkcionirati u kalcijskoj signalizaciji. U ljudi je ovaj gen identificiran kao novi kandidat za sindromsku X-vezanu intelektualnu invalidnost.
Klinički značaj Mutacije u CCDC22 povezane su sa Ritscher-Schinzelovim sindromom.
Reference
Vanjski linkovi
Dopunska literatura
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu X