EF-šakin C-krajev domen-sadržavajući protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom EFHC2'.
Gen EFHC2 nalazi se na negativnom lancu (čulni lanac) X hromosoma na poziciji p11.3. To je jedan od nekoliko odabranih gena sa dokazima in vitro, koji sugeriraju da mogućnos izbjegavanja inaktivacije X-a. EFHC2 obuhvata 195.796 baznih parova i susjed je gena NDP koji kodira protein Norriejeve bolesti. Preliminarni dokazi zasnovani na studijama povezanosti genoma našli su vezu sa SNP u intronu između egzona 13 i 14 iz EFHC2 sa izbjegavanjem oštećenja.
Transkript iRNK koji kodira protein EFHC2 ima 3.269 baznih parova. Prvih devedeset parova čine pet osnovnih neprevedenih regija, a posljednjih 1.913 baznih parova čine tri osnovne neprevedene regije.
Protein Gen EFHC2 kodira protein od 749 aminokiselina, koji sadrži tri DM10 domene () i tri motiva za vevanje kalcija EF-šake. Procijenjeno je da izoelektrična tačka EFHC2 kod ljudi iznosi 7,13. U odnosu na druge proteine u ljudi, EFHC2 ima manje alaninskih i veći broj tirozinskih ostataka i predviđa se da se nalazi u citoplazmi.
Tkivna distribucija EFHC2 je široko izražen u centralnom nervnom sistemu, kao i u perifernim tkivima .
Klinički značaj Srodni protein, EFHC1 kodiran je genom na hromosomu 6. Pretpostavlja se da su oba proteina uključena u razvoj epilepsije te da ovaj gen može biti povezan s prepoznavanjem straha kod osoba s Turnerovim sindromom. Mutacija u EFHC2 koja rezultira supstitucijom serina u tirozin na aminokiselinskom položaju 430 (S430Y) povezana je sa juvenilnom mioklonskom epilepsijom u njemačkom muškom stanovništvu. Pored toga, jednonukleotidni polimorfizam u EFHC2 '' korelira sa smanjenom sposobnošću pacijenata sa Turnerovim sindromom da prepoznaju strah u izrazu lica ; međutim, ovi nalazi ostaju kontroverzni. Konzervacija kod ostalih vrsta Vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj proteinaDužina sekvence Identitet sekvence (%) Sličnos sekvence (%) Pristupni broj proteina iRNK Godine nakon divergencije (milioni) Pan troglodytes Čimpanza XP_003317486.1 749 99 100 XM_003317438.1 6,4 Rattus norvegicus Pacov NP_001100422.1 750 79 88 NM_001106952.1 94,4 Ailuropoda Veliki panda EFB16666.1 732 79 89 - 92,4 Canis lupus familiaris Pripitomljeni pas XP_538007.2 779 79 89 XM_538007.2 92,4 Bos taurus Goveče XP_002700247.1 733 77 89 XM_002700201.1 94,4 Mus musculus Miš NP_083192.2 750 76 87 NM_028916.4 94.4 Monodelphis domestica Oposum XP_001377972.1 755 67 82 XM_001377935.1 163.9 Gallus gallus Kokoš NP_001032918.1 764 65 81 NM_001037829.1 301,7 Xenopus (Silurana) tropicalis Žaba NP_001136133.1 741 63 79 NM_001142661.1 371,2 Danio rerio Zebrica NP_001032472.1 762 62 76 NM_001037395.1 400,1 Ciona intestinalis Morska štrcaljka (Tunicata) NP_001071886.1 741 62 80 NM_001078418.1 722,5 Saccoglossus kowalevskii Žirnjak XP_002735862.1 747 61 77 XM_002735816.1 891,8 Nematostella vectensis Morska sasa XP_001624761.1 736 60 77 XM_001624711.1 742,9 Strongylocentrotus purpuratus Morski jež XP_798540.1 744 59 72 XM_793447.2 792,4 Schistosoma mansoni Trematoda XP_002579977.1 767 56 73 XM_002579931.1 734,8 Amphimedon queenslandic Spužva XP_003389005.1 720 52 70 XM_003388957.1 782,7 Anopheles gambiae Komarac XP_558349.4 762 44 61 XM_558349.4 782,7 Camponotus floridanus Mrav EFN72623.1 762 41 62 - 782,7 Nasonia vitripennis Draguljasta osa XP_001603780.2 751 39 57 XM_001603730.2 782,7 Drosophila melanogaster Voćna mušica NP_611459 765 37 54 NM_137615.2 661,2
Reference
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu X