X-vezana endotelna distrofija rožnjače (XECD) je rijedak oblik distrofije rožnjače koji je prvi put opisan 2006. godine, zasnovan na 4-generacijskoj porodici od 60 članova sa 9 pogođenih muškaraca i 35 nositelja osobina, što je dovelo do mapiranja XECD lokusa na Xq25. Manifestira se kao ozbiljno zamućenje ili zamagljenje rožnjače, ponekad urođeno, u obliku mljevenog stakla, mliječnog tkiva rožnjače i promjena endotela rožnjače, poput mjesečevih kratera. Nositelji osobina imaju samo endotelne promjene nalik mjesečevim kraterima.
Do decembra 2014. molekulska osnova za ovu bolest ostala je nepoznata, iako je poznato da se 181 gen nalazi unutar XECD lokusa, od kojih je 68 poznato kao da kodiraju proteine.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Oko Kategorija:Rijetke bolesti