Albrightova nasljedna osteodistrofija je oblik osteodistrofije, klasificirana kao fenotip pseudohipoparatireoidizma tipa 1A; ovo je stanje u kojem tijelo ne reagira na paratiroidni hormon.<ref name="nih"></ref>
Znaci i simptomi Poremećaj karakterizira sljedeće: Hipogonadizam Sindrom brahidaktilija Horoidnoplrksusna kalcifikacija Hipoplazija zubne cakline Puni obrazi Hipokalcemijska tetanija thumb|left|Horoidni pleksus (lijevo, dno) Osobe s Albrightovom nasljednom osteodistrofijom pokazuju nizak rast, karakteristično skraćeni četvrti i peti metakarpusni, zaobljeno lice i često blagi intelektualni nedostatak.
Nasljedna Albrightova osteodistrofija je poznata kao pseudohipoparatireoidizam, jer bubreg reagira kao da nenostaje paratiroidni hormon. Razine paratiroidnog hormona u krvi povišene su u pseudohipoparatireoidizmu zbog hipokalcemije.
Genetika Ovo stanje je povezano sa genetičkim imprintingom. Smatra se da se nasljeđuje po autosomnom dominantnom obrascu, a čini se da je povezan sa nedostatkom Gs alfa-podjedinica.
Mehanizam Mehanizam ovog stanja je posljedica smanjenja nivoa signala Gs u hormonima koji imaju veze sa transdukciomm signala, a to je kada signal iz vanjske ćelije uzrokuje promjene unutar ćelije (u funkciji). Ćelije bubrežnih cijevi ispoljavaju samo majčine alele (varijantni oblik gena).
Dijagnoza thumb|280px| Kompletna krvna slika Dijagnoza Albrajtove nasljedne osteodistrofije temelji se na slijedećim ispitivanjima: Kompletna krvna slika mokraćni test MRI
Liječenje Tretman se sastoji u održavanju normalne razine kalcija, fosfora i vitamina D. Po potrebi će se koristiti fosfatna veziva, dodatni kalcij i vitamin D.
Historija Poremećaj nosi ime Fullera AlbrightA, koji ga je okarakterizirao 1942. <ref.>F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith i dr. Pseudo-hipoparatireoidizam-primjer 'Seabright-Bantamovog sindroma'; izvješće o tri slučaja. Endokrinologija, Baltimore, 1942, 30: 922-932.</ref>
Također je bio odgovoran za imenovanje "SebrightOVOG bantam sindromA", prema Sebright bantam piletini, koja pokazuje analognu hormonsku neosjetljivost. Mnogo rjeđe koristi se termin Martin-Albrighov sindrom, što se odnosi na Erica Martina.D. Martin, J. Bourdillon. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d’un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Lausanne, 1940, 60: 1166-1177.
Također popgledajte Pseudopseudohipoparatiroidizam
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Sindromi