Sindrom arterijske vijugavosti je rijetki kongenitalni poremećaj stanja vezivnog tkiva koji se karakterizira izduživanjem i generaliziranom izuvijanosti glavnih arterija, uključujući aortu. Povezan je s hiperekstenzibilnom kožom i hipermobilnošću zglobova, ali simptomi se razlikuju ovisno o osobi. Budući da je ATS toliko rijedak, o bolesti se ne zna mnogo.
Znaci i simptomi Među demonstriranim znakovima i simptomima, ovo stanje uključuje i sljedeće: Arahnodaktilija Kongenitalna kila dijafragme Mentalna disfunkcija Keratokonus Aortna regurgitacija Blefarofimoza
Genetika 30 px|thumb|Hromosom 20 Sindrom arterijske vijugavosti ima autosomno recesivno nasljeđivanje, a odgovorni gen nalazi se na hromosomskoj poziciji 20q13. Gen povezan sa sindromom arterijske vijugavosti je SLC2A10 i nema ni manje ni više nego 23 mutacije kod onih osoba za koje se utvrdi da imaju prethodno spomenuto stanje.
Patofiziologija thumb|200 px Očigledno je da mehanizam ovog stanja kontrolira gen SLC2A10 (ili drugi zbog njega).update 2014 Molekulskogenetička patogeneza otkriva da SLC2A10 kodira GLUT10 (u jedrovoj membrani ili endoplazmatskom retikulumu, od kojih potonji GLUT10 transportuje DHA. Klinički gledano , prema jednom pregledu, stanje vijugavosti se sve više vidi sa godinama.
Dijagnoza U smislu dijagnoze sindroma arterijske izuvijanosti može se uraditi genetičko testiranje, as well as the following listed below: CT MRI Ehokardiogram Fizička pretraga (za određene karakteristike)
Liječenje Lečenje sindroma arterijske vijugavosti podrazumeva moguću operaciju aneurizme aorte, kao i prateće preglede koji bi se trebali sastojati od EGC. Prognoza ovog stanja iznosi oko 12% smrtnosti
Reference
Dopunska literatura Review
Vanjski linkovi
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Sindromi koji utječu na oči Kategorija:Poremećaji proteina membranskog transporta Kategorija:Rijetki genetički sindromi Kategorija:Sindromi koji utječu na rožnjaču Kategorija:Sindromi koji utječu na aortu Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Sindromi