Neurogeni lokus zareznog homologa proteina 3 je protein koji je kod ljudi kodiran genom NOTCH3.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MGPGARGRRRRRRPMSPPPPPPPVRALPLLLLLAGPGAAAPPCLDGSPCA NGGRCTQLPSREAACLCPPGWVGERCQLEDPCHSGPCAGRGVCQSSVVAG TARFSCRCPRGFRGPDCSLPDPCLSSPCAHGARCSVGPDGRFLCSCPPGY QGRSCRSDVDECRVGEPCRHGGTCLNTPGSFRCQCPAGYTGPLCENPAVP CAPSPCRNGGTCRQSGDLTYDCACLPGFEGQNCEVNVDDCPGHRCLNGGT CVDGVNTYNCQCPPEWTGQFCTEDVDECQLQPNACHNGGTCFNTLGGHSC VCVNGWTGESCSQNIDDCATAVCFHGATCHDRVASFYCACPMGKTGLLCH LDDACVSNPCHEDAICDTNPVNGRAICTCPPGFTGGACDQDVDECSIGAN PCEHLGRCVNTQGSFLCQCGRGYTGPRCETDVNECLSGPCRNQATCLDRI GQFTCICMAGFTGTYCEVDIDECQSSPCVNGGVCKDRVNGFSCTCPSGFS GSTCQLDVDECASTPCRNGAKCVDQPDGYECRCAEGFEGTLCDRNVDDCS PDPCHHGRCVDGIASFSCACAPGYTGTRCESQVDECRSQPCRHGGKCLDL VDKYLCRCPSGTTGVNCEVNIDDCASNPCTFGVCRDGINRYDCVCQPGFT GPLCNVEINECASSPCGEGGSCVDGENGFRCLCPPGSLPPLCLPPSHPCA HEPCSHGICYDAPGGFRCVCEPGWSGPRCSQSLARDACESQPCRAGGTCS SDGMGFHCTCPPGVQGRQCELLSPCTPNPCEHGGRCESAPGQLPVCSCPQ GWQGPRCQQDVDECAGPAPCGPHGICTNLAGSFSCTCHGGYTGPSCDQDI NDCDPNPCLNGGSCQDGVGSFSCSCLPGFAGPRCARDVDECLSNPCGPGT CTDHVASFTCTCPPGYGGFHCEQDLPDCSPSSCFNGGTCVDGVNSFSCLC RPGYTGAHCQHEADPCLSRPCLHGGVCSAAHPGFRCTCLESFTGPQCQTL VDWCSRQPCQNGGRCVQTGAYCLCPPGWSGRLCDIRSLPCREAAAQIGVR LEQLCQAGGQCVDEDSSHYCVCPEGRTGSHCEQEVDPCLAQPCQHGGTCR GYMGGYMCECLPGYNGDNCEDDVDECASQPCQHGGSCIDLVARYLCSCPP GTLGVLCEINEDDCGPGPPLDSGPRCLHNGTCVDLVGGFRCTCPPGYTGL RCEADINECRSGACHAAHTRDCLQDPGGGFRCLCHAGFSGPRCQTVLSPC ESQPCQHGGQCRPSPGPGGGLTFTCHCAQPFWGPRCERVARSCRELQCPV GVPCQQTPRGPRCACPPGLSGPSCRSFPGSPPGASNASCAAAPCLHGGSC RPAPLAPFFRCACAQGWTGPRCEAPAAAPEVSEEPRCPRAACQAKRGDQR CDRECNSPGCGWDGGDCSLSVGDPWRQCEALQCWRLFNNSRCDPACSSPA CLYDNFDCHAGGRERTCNPVYEKYCADHFADGRCDQGCNTEECGWDGLDC ASEVPALLARGVLVLTVLLPPEELLRSSADFLQRLSAILRTSLRFRLDAH GQAMVFPYHRPSPGSEPRARRELAPEVIGSVVMLEIDNRLCLQSPENDHC FPDAQSAADYLGALSAVERLDFPYPLRDVRGEPLEPPEPSVPLLPLLVAG AVLLLVILVLGVMVARRKREHSTLWFPEGFSLHKDVASGHKGRREPVGQD ALGMKNMAKGESLMGEVATDWMDTECPEAKRLKVEEPGMGAEEAVDCRQW TQHHLVAADIRVAPAMALTPPQGDADADGMDVNVRGPDGFTPLMLASFCG GALEPMPTEEDEADDTSASIISDLICQGAQLGARTDRTGETALHLAARYA RADAAKRLLDAGADTNAQDHSGRTPLHTAVTADAQGVFQILIRNRSTDLD ARMADGSTALILAARLAVEGMVEELIASHADVNAVDELGKSALHWAAAVN NVEATLALLKNGANKDMQDSKEETPLFLAAREGSYEAAKLLLDHFANREI TDHLDRLPRDVAQERLHQDIVRLLDQPSGPRSPPGPHGLGPLLCPPGAFL PGLKAAQSGSKKSRRPPGKAGLGPQGPRGRGKKLTLACPGPLADSSVTLS PVDSLDSPRPFGGPPASPGGFPLEGPYAAATATAVSLAQLGGPGRAGLGR QPPGGCVLSLGLLNPVAVPLDWARLPPPAPPGPSFLLPLAPGPQLLNPGT PVSPQERPPPYLAVPGHGEEYPAAGAHSSPPKARFLRVPSEHPYLTPSPE SPEHWASPSPPSLSDWSESTPSPATATGAMATTTGALPAQPLPLSVPSSL AQAQTQLGPQPEVTPKRQVLA
Funkcija
Ovaj gen kodira treći otkriveni ljudski homolog membranskog proteina tipa zareznih proteina. Drosophila melanogaster. U rodu Drosophila, interakcija zareza sa njegovim ćelijski vezanim ligandima (delta, serata) uspostavlja međućelijski signalni put koji ima ključnu ulogu u razvoju neurona. Homolozi zareznog-liganda su također identificirani kod ljudi, ali treba precizno utvrditi interakcije između ovih liganada i homologa ljudskog zareznog proteina.
Patologija thumb|Mikrografija CADASIL-a sa zarezom 3, imunoboja. Mutacije u NOTCH3 identificirane su kao osnovni uzrok cerebralne autosomno dominantne arteriopatije, sa subkortikalnim infarktom i leukoencefalopatijom (CADASIL). Mutacije u NOTCH3 također su identificirane u porodicama s Alzheimerovom bolešću. Odrasli nokaut-miševi Notch3 pokazuju nepotpuno sazrijevanje neurona u leđnom rogu kičmene moždine, što rezultira trajno povećanom nociceptivnom osjetljivošću.
Mutacije u NOTCH3 povezane su sa sindromom lateralne meningokele.
Farmaceutski cilj Notch3 se istražuje kao meta za lijekove protiv raka, jer je prekomjerno izražen u nekoliko tipova karcinoma. Rana klinička ispitivanja Pfizer-ovog PF-06650808, antitela protiv Notch3 povezanog sa citotoksičnim lijekom, pokazala su efikasnost protiv solidnih tumora.http://adcreview.com/pfizer-adc-development-overview-2016/
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Proteomika