Jezgrena 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza 1, znana i kao C1GALT1, ie enzim koji je kod ljudi kodiran genom C1GALT1.
Aminokiselinska sekvenca 1020304050 MASKSWLNFLTFLCGSAIGFLLCSQLFSILLGEKVDTQPNVLHNDPHARH SDDNGQNHLEGQMNFNADSSQHKDENTDIAENLYQKVRILCWVMTGPQNL EKKAKHVKATWAQRCNKVLFMSSEENKDFPAVGLKTKEGRDQLYWKTIKA FQYVHEHYLEDADWFLKADDDTYVILDNLRWLLSKYDPEEPIYFGRRFKP YVKQGYMSGGAGYVLSKEALKRFVDAFKTDKCTHSSSIEDLALGRCMEIM NVEAGDSRDTIGKETFHPFVPEHHLIKGYLPRTFWYWNYNYYPPVEGPGC CSDLAVSFHYVDSTTMYELEYLVYHLRPYGYLYRYQPTLPERILKEISQA NKNEDTKVKLGNP Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija Obična jezgarna 1 O-glikanska struktura Gal-beta-1-3GalNAc-R je prekursor mnogih struktura O-glikana proširenog mucinskog tipa na površini životinjskih ćelija i izlučenih glikoproteina. Jezgro 1 se sintetizira prenošenjem Gal iz UDP - Gal u GalNAc-alfa-1-R, pomoću jezgra 1 beta-3-galaktoziltransferaze (C1GALT1).
C1GALT1 povezan je sa T-Tn sistemom antigena.
Klinički značaj Postoje neki dokazi da mutacije u genu C1GALT1 mogu biti povezane sa bolestima bubrega.
Također pogledajte Glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Krvni antigenski sistemi Kategorija:Transfuzijska medicina