thumb|400px|Blizanci u Poljskoj sa sindromom mikrodelecije 22q11. Mikrodelecijski sindromi jesu sindromi koji su posljedica hromosomskim delecija manjih od pet miliona baznih parova (5 Mb), koji obuhvataju po nekoliko gena. Premalene su da bi se mogale otkriti uobičajenim citogenetičkim metodima ili analizom kariotipa visoke rezolucije (2–5 Mb). Detekcija se obavlja se pomoću fluorescentne in situ hibridizacije (FISH). Veći sindrom hromozomske delecije mogu se otkriti pomoću tehnika analize kariotipa.
Pregled
Mikrodelecijski sindromi su rezultat gubitka malog segmenta hromosoma specifične hromosomske lokalizacije. U literaturi se ponekada označavaju i terminom segmentalna aneusomija (čime se naglašava strukturna i funkcionalna monosomija zahvaćenog hromosomskog segmenta) kao i terminom sindrom susjednih gena (engl. contiguous gene syndrome). Kao i sve delecije, i mikrodelecije mogu biti intersticijske (interkalarne) ili terminalne.
Mikrodelecijski sindromi su heterogena skupina entiteta sa specifičnim kliničkim manifestacijama. Za neke od mikrodelecijskih sindroma je poznat uzrok koji može biti posljedica mutacije ili gubitka jednog gena uz autosomno dominantan tip nasljeđivanja (npr. Alagille sindrom), ili, pak, mutacije više susjednih gena (npr. Williams, Langer-Giedion i Miller-Dieker sindromi).
Danas je poznat veliki broj mikrodelecijskih sindroma sa različitom, a često i nepoznatom, frekvencijom pojavljivanja. Među najfrekventnije mikrodelecijske sindrome spadaju Miller–Diekerov, Smith–Magenisin, sindrom delecije 22q11.2, Prader–Willijev, Angelmanov i Williamsov.
Za postavljanje dijagnoze mikrodelecijskih sindroma, pored kliničkih ispitivanja, koriste se različite metode analize genoma koje uključuju klasične citogenetičke metode diferencijalnog bojenja hromosoma, fluorescentnu in situ hibridizaciju - FISH, ali i molekularno-genetičke metode. Ove metode se međusobno dopunjuju i omogućavaju precizniji uvid u poremećaje genoma osoba s mikrodelecijskim sindromima.Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, .
Primjeri DiGeorgeov sindrom ili velokardiofacijalni sindrom – najčešći mikrodelecijski sindrom Prader–Willijev sindrom Angelmanov sindrom Neurofibromatoza tip I Neurofibromatoza tip II Williamsov sindrom Miller–Diekerov sindrom Smith–Magenisin sindrom Rubinstein–Taybijev sindrom Wolf–Hirschhornov sindrom
Također pogledajte Delecija (genetika) Hromosom DNK Hromosomska mutacija Genska mutacija
Reference
Dopunska literatura
Microdeletions and Molecular Genetics Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11) on UpToDate List of 100 microdeletion/duplication syndromes detected by array-CGH on GENOMA
Vanjski linkovi * uve-never-heard-of/ 13 chromosomal disorders you may not have heard of http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059ES.html (en) http://www.uptodate.com/contents/microdeletion-syndromes-chromosomes-1-to-11 (en) http://www.friendshipcircle.org/blog/2012/05/22/13-chromosomal-disorders-youve-never-heard-of/ (en)
Kategorija:Autosomne monosomije i delecije Kategorija:Sindromi