Sfingolipdna 2 delta(4)-dezaturaza je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEGS2.
Gross (2014) je gen DEGS2 mapirao na hromosomskoj poziciji 14q32.2, na osnovu poravnavanja sekvence DEGS2 (GenBank BC063598) sa genomomskom sekvencom (GRCh37).Gross, M. B. Personal Communication. Baltimore, Md. 6/9/2014. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 323 aminokiselina, a molekulska težina 37.197 Da..
1020304050 MGNSASRSDFEWVYTDQPHTQRRKEILAKYPAIKALMRPDPRLKWAVLVL VLVQMLACWLVRGLAWRWLLFWAYAFGGCVNHSLTLAIHDISHNAAFGTG RAARNRWLAVFANLPVGVPYAASFKKYHVDHHRYLGGDGLDVDVPTRLEG WFFCTPARKLLWLVLQPFFYSLRPLCVHPKAVTRMEVLNTLVQLAADLAI FALWGLKPVVYLLASSFLGLGLHPISGHFVAEHYMFLKGHETYSYYGPLN WITFNVGYHVEHHDFPSIPGYNLPLVRKIAPEYYDHLPQHHSWVKVLWDF VFEDSLGPYARVKRVYRLAKDGL Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija
Ovaj gen kodira bifunkcionalni enzim koji je uključen u biosintezu sfingolipida u ljudskoj koži i u drugim tkivima koja sadrže fitosfingolipide. Ovaj enzim može djelovati kao sfingolipidna delta (4)-desaturaza, a također i kao sfingolipid C-hidroksilaza.
Kloniranje i ekspresija Analizom baze podataka, nakon čega slijedi RT-PCR ljudske epidermne keratinocitne RNK, Mizutani et al. (2004) klonirani DEGS2. Izvedeni protein od 323 aminokiseline ima predviđenu molekulsku masu od 37,2 kD i dijeli 86,4% identiteta i 91,9% sličnosti sa mišjim Des2. DEGS2 pripada superporodici desaturaza/hidroksilaza, koju karakteriziraju tri konzervirane kutije histidina. U usporedbi s DEGS1, DEGS2 ima četvrtu histidinsku kutiju i varijaciju u ostatku druge aminokiseline u tri konzervirane histidinske kutije. Koristeći testove in vitro u ćelijama HEK293, DEGS2 je pokazao aktivnost dihidroceramid-hidroksilaze. Northern blot analizom ljudskih tkiva odraslih otkriven je transkript od 1,8 kb s najvećom ekspresijom u koži, umjerenom u bubrezima, debelom i tankom crijevu, slabom ekspresijom u mozgu i plućima, a bez ekspresije u srcu, jetri, slezeni skeletnim mišićima, timusu ili posteljici. Koristeći RT-PCR analizu, otkrili su da je ekspresija DEGS2 iRNK regulirana tokom in vitro diferencijacije keratinocita i da transkripcija DEGS2 nije otkrivena 0-tog ili 3. dana nakon diferencijacije, ali je pronađena 6. dana i povećana do 9. dana.Mizutani, Y., Kihara, A., Igarashi, Y. Identification of the human sphingolipid C4-hydroxylase, hDES2, and its up-regulation during keratinocyte differentiation. FEBS Lett. 563: 93-97, 2004. PubMed: 15063729
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 14 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika