L10-liki 60S ribosomski protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom RPL10L. Gen RPL10L nalazi se na pricentromernoj polovini hromosoma 14.
Objevljene su genetičke analize, korištenjem cijelog egzoma i Sangerovog sekvenciranja za dva brata s teškom oligospermijom. Učinci identificirane uzročne mutacije kandidata ispitivani su in silico i in vitro. Skrining sekvenciranja cijelog egzoma za kandidatsku mutaciju proveden je u 414 pacijenata s oligo–/azoospermijom i 223 plodne osobe. Homozigotna misens varijanta (NM_080746: c.A257C: p.H86P) u RPL10L identificirana je kod dva pogođena brata i pokazalo se da se kosegregira s teškim fenotipom oligozoospermije. Mutacija nije bila prisutna u javnim bazama podataka, uključujući projekt 1000 genoma i konzorcij za agregaciju Exome. Sve ispitivane baze podataka predviđale su da je mutacija štetna, u skladu s činjenicom da je smanjila nivo proteina in vitro. Naknadnim skriningom mutacija identifikovane su tri dodatne heterozigotne RPL10L mutacije u tri od 414 subjekata sa oligo-/azoospermijom, ali bez RPL10L mutacija među 223 plodna subjekta.
Dobijeni nalazi ukazuju na to da je RPL10L novi gen kandidat u patogenezi neplodnosti muškog faktora čovjeka i teške oligozoospermije.Chaofeng Tu 1, Lanlan Meng 2, Hongchuan Nie 2, Shimin Yuan 2, Weili Wang 3, Juan Du 4, Guangxiu Lu 5, Ge Lin 4, Yue-Qiu Tan 6 (2019): A homozygous RPL10L missense mutation associated with male factor infertility and severe oligozoospermia. Fertil Steril, 113(3):561-568, PMID 32111475, DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.10.029
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 214 aminokiselina, a molekulska težina 24.519 Da.
1020304050 MGRRPARCYRYCKNKPYPKSRFCRGVPDAKIRIFDLGRKKAKVDEFPLGG HMVSDEYEQLSSEALEAARICANKYMVKSCGRDGFHMRVRLHPFHVIRIN KMLSCAGADRLQTGMRGAFGKPQGTVARVHIGQVIMSIRTKLQNEEHVIE ALRRAKFKFPGRQKIHISKKWGFTKFNADEFEDMVAKKCLIPDGCGVKYV PSHGPLDKWRVLHS
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija
Ovaj gen kodira protein sa sličnošću sekvence sa ribosomnim proteinom L10 (RPL10). Još nije poznato je li kodirani protein funkcionalan ribosomski protein ili je razvio funkciju koja je neovisna o ribosomu. Ovaj gen je bezintronski.
Reference
Dopunska kiteratura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 14 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika