MYM-tipski protein 2 cinkovog prsta je protein koji je kod ljudi koriran genom ZMYM2, sa hromosoma 13, 13q12.11, genomske koordinate (GRCh38): 13:19,957.422 – 20,089.114 bp.
ZMYM2 sadrži domen DUF3504, srodan elementu tirozin-rekombinaza (YR) kriptonskih DNK transpozona prisutnih u nižim organizmima. Domen DUF3504 izveden je iz YR elementa kriptona, ali mu nedostaje potpuna katalitska tetrada bitna za aktivnost YR. Proteini koji sadrže domen DUF3504 funkcioniraju kao aktivatori transkripcije ili represori (Kojima i Jurka, 2011).Kojima, K. K., Jurka, J. Crypton transposons: identification of new diverse families and ancient domestication events. Mobile DNA 2: 12, 2011. Note: Electronic Article. PubMed: 22011512 Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.377 aminokiselina, a molekulska težina 154.911 Da.
1020304050 MDTSSVGGLELTDQTPVLLGSTAMATSLTNVGNSFSGPANPLVSRSNKFQ NSSVEDDDDVVFIEPVQPPPPSVPVVADQRTITFTSSKNEELQGNDSKIT PSSKELASQKGSVSETIVIDDEEDMETNQGQEKNSSNFIERRPPETKNRT NDVDFSTSSFSRSKVNAGMGNSGITTEPDSEIQIANVTTLETGVSSVNDG QLENTDGRDMNLMITHVTSLQNTNLGDVSNGLQSSNFGVNIQTYTPSLTS QTKTGVGPFNPGRMNVAGDVFQNGESATHHNPDSWISQSASFPRNQKQPG VDSLSPVASLPKQIFQPSVQQQPTKPVKVTCANCKKPLQKGQTAYQRKGS AHLFCSTTCLSSFSHKPAPKKLCVMCKKDITTMKGTIVAQVDSSESFQEF CSTSCLSLYEDKQNPTKGALNKSRCTICGKLTEIRHEVSFKNMTHKLCSD HCFNRYRMANGLIMNCCEQCGEYLPSKGAGNNVLVIDGQQKRFCCQSCVS EYKQVGSHPSFLKEVRDHMQDSFLMQPEKYGKLTTCTGCRTQCRFFDMTQ CIGPNGYMEPYCSTACMNSHKTKYAKSQSLGIICHFCKRNSLPQYQATMP DGKLYNFCNSSCVAKFQALSMQSSPNGQFVAPSDIQLKCNYCKNSFCSKP EILEWENKVHQFCSKTCSDDYKKLHCIVTYCEYCQEEKTLHETVNFSGVK RPFCSEGCKLLYKQDFARRLGLRCVTCNYCSQLCKKGATKELDGVVRDFC SEDCCKKFQDWYYKAARCDCCKSQGTLKERVQWRGEMKHFCDQHCLLRFY CQQNEPNMTTQKGPENLHYDQGCQTSRTKMTGSAPPPSPTPNKEMKNKAV LCKPLTMTKATYCKPHMQTKSCQTDDTWRTEYVPVPIPVPVYIPVPMHMY SQNIPVPTTVPVPVPVPVFLPAPLDSSEKIPAAIEELKSKVSSDALDTEL LTMTDMMSEDEGKTETTNINSVIIETDIIGSDLLKNSDPETQSSMPDVPY EPDLDIEIDFPRAAEELDMENEFLLPPVFGEEYEEQPRPRSKKKGAKRKA VSGYQSHDDSSDNSECSFPFKYTYGVNAWKHWVKTRQLDEDLLVLDELKS SKSVKLKEDLLSHTTAELNYGLAHFVNEIRRPNGENYAPDSIYYLCLGIQ EYLCGSNRKDNIFIDPGYQTFEQELNKILRSWQPSILPDGSIFSRVEEDY LWRIKQLGSHSPVALLNTLFYFNTKYFGLKTVEQHLRLSFGTVFRHWKKN PLTMENKACLRYQVSSLCGTDNEDKITTGKRKHEDDEPVFEQIENTANPS RCPVKMFECYLSKSPQNLNQRMDVFYLQPECSSSTDSPVWYTSTSLDRNT LENMLVRVLLVKDIYDKDNYELDEDTD Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Kloniranje i ekspresija Xiao i et al. (1998) identificirali su gen ZNF198 kao partnera za translokaciju gena receptora-1 za faktor rasta fibroblasta (FGFR1) u mijeloproliferativnom sindromu 8p11, poznatom i kao sindrom leukemija/limfom matičnih ćelija (SCLL) specifična translokacija hromosoma, t (8; 13) (p11; q11-12). Sekvenca njegove cDNK predviđala je 87,1-kD-ski protein sa četiri netipska cinkova prsta. Northern blot analiza otkrila je sveprisutnu ekspresiju transkripta od 4,5 kb, pri čemu većina tkiva također eksprimira transkripte od 7,5 i 10 kb.Xiao, S., Nalabolu, S. R., Aster, J. C., Ma, J., Abruzzo, L., Jaffe, E. S., Stone, R., Weissman, S. M., Hudson, T. J., Fletcher, J. A. FGFR1 is fused with a novel zinc-finger gene, ZNF198, in the t(8;13) leukaemia/lymphoma syndrome. Nature Genet. 18: 84-87, 1998. PubMed: 9425908
Smedley i dr. (1998) također su identificirali gen ZNF198, koji su nazvali RAMP, i otkrili da predviđeni protein pokazuje jaku homologiju s proizvodom gena DXS6673E (ZMYM3).Smedley, D., Hamoudi, R., Clark, J., Warren, W., Abdul-Rauf, M., Somers, G., Venter, D., Fagan, K., Cooper, C., Shipley, J. The t(8;13)(p11;q11-12) rearrangement associated with an atypical myeloproliferative disorder fuses the fibroblast growth factor receptor 1 gene to a novel gene RAMP. Hum. Molec. Genet. 7: 637-642, 1998. PubMed: 9499416
Reiter et al. (1998) otkrili su da ZNF198 cijele dužine kodira izvedeni protein od 1.377 aminokiselina s izračunatom molekulskom masom od 155 kD. On ima značajnu homologiju sa proizvodima gena DXS6673E i KIAA0425. Poravnavanjem ova tri proteina otkriven je novi konzervirani motiv s cinkovim prstima, MYM domena, koji se ponavljao pet puta u svakom proteinu. ZNF198 takođe ima regiju bogatu prolinom, koja se nalazi C-terminalno do posljednjeg MYM domena. Kunapuli et al. (2006) primijetili su da ZNF198 pune dužine ima C-terminalni kiseli domen koji sadrži navodni signal jedarne lokalizacije.Reiter, A., Sohal, J., Kulkarni, S., Chase, A., Macdonald, D. H. C., Aguiar, R. C. T., Goncalves, C., Hernandez, J. M., Jennings, B. A., Goldman, J. M., Cross, N. C. P. Consistent fusion of ZNF198 to the fibroblast growth factor receptor-1 in the t(8;13)(p11;q12) myeloproliferative syndrome. Blood 92: 1735-1742, 1998. PubMed: 9716603 Koristeći RT-PCR, Kulkarni et al. (1999) otkrili su nekoliko varijanti prerade ZNF198 koje su rezultat alternativnih promotora, preskakanja nekodirajućih egzona 2 i/ili 3 i alternativnog prerađivanja unutar egzona 4, koje smanjuje dužinu predviđenog proteina za 87 aminokiselina.Kulkarni, S., Reiter, A., Smedley, D., Goldman, J. M., Cross, N. C. P. The genomic structure of ZNF198 and location of breakpoints in the t(8;13) myeloproliferative syndrome. Genomics 55: 118-121, 1999. PubMed: 9889006
Također pogledajte
Hromosom 13 Mijeloproliferativna neoplazma Cinkov prst
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 13 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika