Receptor R3 serin/treonin-protein kinaze je enzim koji je kod ljudi kodiran genom ACVRL1.
ACVRL1 je receptor u signalnom putu TGF-beta. Poznat je i kao aktivinska receptoolika kinaza 1 ili ALK1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 503 aminokiseline, a molekulska težina 56.124 Da..
1020304050 MTLGSPRKGLLMLLMALVTQGDPVKPSRGPLVTCTCESPHCKGPTCRGAW CTVVLVREEGRHPQEHRGCGNLHRELCRGRPTEFVNHYCCDSHLCNHNVS LVLEATQPPSEQPGTDGQLALILGPVLALLALVALGVLGLWHVRRRQEKQ RGLHSELGESSLILKASEQGDSMLGDLLDSDCTTGSGSGLPFLVQRTVAR QVALVECVGKGRYGEVWRGLWHGESVAVKIFSSRDEQSWFRETEIYNTVL LRHDNILGFIASDMTSRNSSTQLWLITHYHEHGSLYDFLQRQTLEPHLAL RLAVSAACGLAHLHVEIFGTQGKPAIAHRDFKSRNVLVKSNLQCCIADLG LAVMHSQGSDYLDIGNNPRVGTKRYMAPEVLDEQIRTDCFESYKWTDIWA FGLVLWEIARRTIVNGIVEDYRPPFYDVVPNDPSFEDMKKVVCVDQQTPT IPNRLAADPVLSGLAQMMRECWYPNPSARLTALRIKKTLQKISNSPEKPK VIQ
Funkcija
Ovaj gen kodira receptor ćelijske površine tipa I za superporodicu liganada TGF-beta. S drugim receptorima tipa I dijeli visok stupanj sličnosti u poddomenima serin-treonin kinaza, regiji bogatoj glicinom i serinom (zvanoim GS-domen) koji prethodi domenu kinaze i kratkom repu C-terminala. Kodirani protein, koji se ponekad naziva i ALK1, dijeli slične domenske strukture sa drugim blisko povezanim proteinima ALK ili proteinima kinaze sličnim aktivinu koji tvore potporodicu receptorskih serin/treonin kinaza. Mutacije u ovom genu povezane su s hemoragičnom telangiektazijom tipa 2, poznatom i kao Rendu-Osler-Weberov sindrom 2.
Patologija Mutacija germinativne linije ACVRL1 su povezane sa: nasljednom hemoragijskom telangiektazijom tip 2 (Rendu-Osler-Weberov sindrom 2) Plućne arteriovenske malformacije
Somatski mozaicizam u ACVRL1 povezan je s teškom plućnom arterijskom hipertenzijom.
ACVRL1 direktno stupa u interakciju s lipoproteinom niske gustoće (LDL), što implicira da bi mogao inicirati rane faze ateroskleroze.
Utvrđeno je da je abnormalna aktivnost ACVRL1 usko povezana s idiopatskom plućnom arterijskom hipertenzijom.
Kao cilj lijekova Dalantercept je eksperimentalni inhibitor ALK1.
Bliske/porodično-srodne kinaze (Ne miješati s anaplazijska limfomska kinaza (ALK)) ALK4 je ACVR1B, ALK7 je ACVR1C, a ALK5 je [dio] receptor TGF-β tip I.
Također pogledajte Signalni put TG-beta, pogledajte sažetu tabelu za ALK*
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:EC 2.7.11