C12orf42

Otvoreni okvir čitanja 42 hromosoma 12 je protein koji je kod ljudi kodiran genom C12orf42

Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 360 aminokiselina, a molekulska težina 39.738 Da..

1020304050 MSTVICMKQREEEFLLTIRPFANRMQKSPCYIPIVSSATLWDRSTPSAKH IPCYERTSVPCSRFINHMKNFSESPKFRSLHFLNFPVFPERTQNSMACKR LLHTCQYIVPRCSVSTVSFDEESYEEFRSSPAPSSETDEAPLIFTARGET EERARGAPKQAWNSSFLEQLVKKPNWAHSVNPVHLEAQGIHISRHTRPKG QPLSSPKKNSGSAARPSTAIGLCRRSQTPGALQSTGPSNTELEPEERMAV PAGAQAHPDDIQSRLLGASGNPVGKGAVAMAPEMLPKHPHTPRDRRPQAD TSLHGNLAGAPLPLLAGASTHFPSKRLIKVCSSAPPRPTRRFHTVCSQAL SRPVVNAHLH Simboli

C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin

Gen

Lokus Genomska lokacija za ovaj gen je: počinje sa 103,237.591 bp i završava 103,496.010 bp. Citogenetička lokacija C12orf42 je 12q23.2. Nalazi se na negativnom (polu)lancu. center|frame|Citogenetička pozicija: 12q23.2

iRNK Transkripcijom se stvara 15 različitih iRNK: 14 alternativno prerađenih varijanti i jedna neprerađena forma.

Protein thumb|Tercijarna struktura proteina C12orf42 Protein kojeg kodira ovaj gen poznat je kao nekarakteristični protein C12orf42. Postoje tri njegove izoforme, proizvedene alternativnom preradom. Prva izoforma je a conical sequence. Druga se od nje jer u sekvenci nema aminokiseline u rasponu 1-95. Treća izoforma razlikuje se od konusne sekvence na dva načina: 87-107 aa je sekvenca GSHHGQATQKLQGAMVLHLEE, umjesto VFPERTQNSMACKRLLHTCQY u ovoj izoformi nedostaje cijela sekvenca 108-360.

Sekundarna struktura Protein C12orf42 ima nekoliko sekundarnih struktura, kao što su: Alfa-heliksi, beta-listovi i upredene zavojnice . C12orf42 protein je topiv. Topivi proteini imaju hidrofilnu vanjštinu i hidrofobnu unutrašnjost. Proteini sa ovim tipom strukture mogu slobodno plutati unutar ćelije, zbog tečnog sastava citosola.

Subćelijska lokacija C12orf42 je unutarćelijsi protein. To je poznato po nedostatku transmembranskih domena ili signalnih peptida. Ovo sugerira da se predviđa da je to jedarni protein, s obzirom na pronađeni signal jedarne lokalizacije]] (NSL): PRDRRPQ na 292 aa i bipartitni KRLIKVCSSAPPRPTRR na 325 aa. Lokacija c12orf42, domen DUF4607 i dvije sekvence jedarne lokalizacije.|center|okvir

Posttraslacijske modifikacije Predviđena mjesta modificiranja nakon translacije vide se u tabeli ispod. Jedarni proteini su poznati po tome što kao tipove modifikacija imaju: fosforilacije, acetilacije, sumoilacije i O-GlcNAc: Fosforilacija utiče na interakciju proteina-protein i stabilnost proteina. Acetilacija podstiče nakupljanje proteina i poboljšava stabilnost. Sumoilacija je uključena u jedarno-citosolni transport i popravak DNK. Glikozilacija (dok je u jedru, poznata kao O-GlcNAc) podstiče nabiranje i stabilnost proteina.

{| class="wikitable" |Tip modifikacije |Pozicije aminokiselina |- |Fosforilacija |Ser44,Ser47,Ser58,Ser74,Ser113,Ser115,Ser118,Ser123,Ser130,Ser134,Ser135,Ser205,Ser210,Ser217,

Ser226,Ser238,

Ser302,Thr17,Thr45,Thr145,Thr150,Thr228,

Ser217,Thr339

Ekspresija

Tkivni profili Prva i druga oblast mozga upravljaju kretanjem tijela i skeleta. Područja tri i četiri u mozgu služe za senzorne funkcije; četvrto područje specijalizirano je za percepciju mirisa. Područje pet u mozgu funkcionira u emocijskom učenju i pamćenju.

Hibridizacija in situ Donja tabela prikazuje područja u mozgu miša u kojima je eksprimiran C12orf42. Ime gena za miša je 1700113H08Rik, to je ljudski homolog C12orf42.

Lokacija u mišjem mozgu Područje1. PodučjeCrus 1, granular layerCrus 2, granular layerParamedian lobule, molecular2. PodručjeParaflocculus, granular layerFlocculus, granular layer3. PodručjeField CA1, pyramidal layerField CA2, pyramidal layerField CA3, pyramidal layer4. PodručjePiriform area, pyramidal layerPiriform-amygdalar area, pyramidal layer5. PodručjeCortical amygdalar area, posterior part, lateral zone, layer 2Cortical amygdalar area, posterior part, Imedial zone, layer 2

Homologija

Paralog Gen C12orf42 ima samo još jednog člana u porodici gena, poznatog kao neuroligin 4, Y-vezani gen (NLGN4Y).

Ortolozi Ortolozi C12orf42 su uglavnom sisarski. Jedan izuzetak koji je pronađen kod kineske mehkooklope kornjače Pelodiscus sinensis'' ili općenito poznata kao kineska kornjača sa mehkim oklopomom.

Struktura konzerviranih domena Najvažnija domenska struktura je DUF4607, konzervirana je u kladusu Eutheria razreda Mammalia. Redovi u kojima je konzervirana su sljedeći: Artiodactyla, Carnivora, Chiroptera, Lagomorpha, Perissodactyla, Primates, Proboscidea i Rodentia.

Razred MammaliaRodVrstaUobičajeno imeDatiranje divergencijePristupni brojDužina sekvenceIdentitet sekvenceSličnost sekvenceTakson/Paralog1HomoH. sapiensČovjek---------------NP_001157710256aa89,80%*****Paralog2PapioP. snubisMaslinasti babun27,3XP_009179812353aa90%93%Red Primates3OvisO. ariesOvca95,0 XP_012026728177aa64.00%68%Red Artiodactyla4OryctolagusO. cuniculusEvropski kunić 90,1XP_008255213346aa61%70%Red Lagomorpha5EquusE. caballusKonj95,0 XP_005606608293aa60%68%Red Perissodactyla6OrcinusO. orcaKit ubica95,0 XP_012388341.1322aa59%67%Red Cetacea7GaleopterusG. variegatusSundski leteći lemur83,0 XP_008574769.1289aa56%64%Red Dermoptera8TrichechusT. manatusZapadnoindijska morska krava102,0 XP_012410246348aa55%63%Red Sirenia9LoxodontaL. africanaAfrički žbunasti slon102,0 XP_010599824288aa54%62%Red Proboscidea10PteropusP. alecto|Crna leteća lisica |95,0 |ELK10322.1 |300aa |52% |64% |Red Chiroptera |- |11 |Condylura|C. cristata|Zvjezdonosa krtica |95,0 |XP_004676538.1 |306aa |52% |64% |Red Insectivora |- |12 |Ailuropoda|A. melanoleuca|Gigantska panda |95,0 |XP_011218367.1 |305aa |51% |61% |Red Carnivora |- |13 |Orycteropus|O. afer|Južnoafrički mravojed |102,0 |XP_007950592 |283aa |49% |59% |Red Tubulidentata |- |14 |Elephantulus|E. edwardii|Kapasta slonovska verirovka |102,0 |XP_006888639 |114aa |47% |60% |Red Macroscelidea |- |15 |Mus|M. musculus|Miš |90,1 |NP_083961 |327aa |45% |57% |Red Rodentia |- |16 |Canis|C. lupus|Vuk |95,0 |XP_013974742 |206aa |44% |56% |Red Carnivora |- |17 |Dasypus|D. novemcinctus|Devetoprugi armadilo |102,0 |XP_012377498 |360aa |41% |49% |Red Edentata |- |Razred Reptillia |Rod |Vrsta |Uobičajeno ime |Datiranje divergencija |Pristupni # |Dužina sekvence |Identiter sekvence |Sličnost sekvence |Napomene |- |1 |Pelodiscus|P. sinensis''Kineska mehkooklopna kornjača 320,5XP_014436518618aa32%42%Red Testudines

Klinički značaj U eksperimentu su kombinirane uporedna genomska hibridizacija (FT-CGH) i PCR-om posredovana ligacija (LM-PCR). To je rezultiralo nalazom hromosomske translokacije t (12; 14) (q23; q11,2) u T-limfoblastnom limfomu (T-LBL). Hromosomska translokacija javlja se tokom T-receptor delta gen-delecijsko preuređivanje, što je važno u diferencijaciji T-ćelija. Ova translokacija remeti C12orf42 i dovodi gen ASCL1 bliže pojačivaču receptora T-ćelija alfa (TRA). Kao rezultat toga, unakrsno spojeni gen kodira vitalne transkripcijske faktore koji se nalaze u medulskom karcinomu štitnjače i nemaloćelijskom karcinomu pluća. center|frame| Ilustracija translokacije koja je dovela do delecije u hromosomu 12, gdje je sekvenca 12q23 unakrsno spojena sa segmentima TRDREC i TRAJ61. Ovo ometa gen C12orf42.

Reference

Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika

C12orf42

Źródło i licencja