Otvoreni okvir čitanja 54 hromosoma 11 (C11orf54) je protein koji je kod ljudi kodiran genom C11orf54. Ljudski gen C11orf54. poznat je i kao PTD012 i PTOD12. C11orf54 eksprimira hidrolaznu aktivnost na p-nitrofenil acetatu i djeluje na esterske veze, iako sveukupna funkcija u naučnoj zajednici još uvijek nije u potpunosti shvaćena. Protein je visoko konzerviran, a najudaljeniji homolog nalazi se u bakterijama.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 315 aminokiselina, a molekulska težina 35.117 Da.
1020304050 MACAEFSFHVPSLEELAGVMQKGLKDNFADVQVSVVDCPDLTKEPFTFPV KGICGKTRIAEVGGVPYLLPLVNQKKVYDLNKIAKEIKLPGAFILGAGAG PFQTLGFNSEFMPVIQTESEHKPPVNGSYFAHVNPADGGCLLEKYSEKCH DFQCALLANLFASEGQPGKVIEVKAKRRTGPLNFVTCMRETLEKHYGNKP IGMGGTFIIQKGKVKSHIMPAEFSSCPLNSDEEVNKWLHFYEMKAPLVCL PVFVSRDPGFDLRLEHTHFFSRHGEGGHYHYDTTPDIVEYLGYFLPAEFL YRIDQPKETHSIGRD
Gen C11orf54 se nalazi na hromosomu 11, sekvenca 11q21. Uobičajeni alijasi gena su PTD012 i PT0D12. Sastoji od 13 egzona i obuhvata 23730 bp. C11orf54 okružen je genima TAF1D i MED17. thumb|center|300px|Gensko susjedstvo C11orf54
iRNK Proteinska ester-hidrolaza c11orf54 postoji kao monomer i sastoji se od 315 aminokiselina. Postoji šest izoformi C11orf54 (tabela 1).
Tablala 1: Izoforme C11orf54 Varijanta Izoforma Dužina (bp) Pristupni broj 1 Izoforma a ester-hidrolaze C11orf54 2726 NM_001286067.1 2 Izoforma a ester-hidrolaze C11orf54 2589 NM_001286068.1 3 Izoforma a ester-hidrolaze C11orf54 2594 NM_001286069.1 4 Izoforma b ester-hidrolaze C11orf54 2444 NM_014039.3 5 Izoforma c ester-hidrolaze C11orf54 2442 NM_001286070.1 6 Izoforma d ester-hidrolaze C11orf54 2417 NM_001286071.1
Aminokiselinska sekvenca sadrži domen nepoznate funkcije 1907. U ovom transkriptu nalazi se motiv HxHxxxxxxxxxH koji koordinira cinkov ion uključen u hidrolaznu aktivnost. Motiv LR gnijezda nalazi se na lys262 i arg263. Motiv gnijezda LR tvori vodikove veze između NH grupa i aniona; acetatni anion koordiniran je sa LR gnijezdom.
Protein Primarna sekvenca Tabela 2: Različite karakteristike proteinske sekvence kod ljudi i drugih ortologa
Organizam Molekulska težina (kD) Izoelektrična tačka Aminokiseline visoke pristrasnosti Ponavljanja Čovjek 35,1 5,9 F AEFS Miš 35,0 5,9 H Nema Trinaestoprugasta prizemna vjeverica 35,1 6,0 F,H PAEF Gigantska panda 35,2 6,5 F PAEF
Sekundarna struktura Protein C11orf54 postoji kao monomer u otopini. Protein poprima globularni oblik od 20 beta niti i četiri alfa-heliks, koji sadrže po devet antiparalelnih beta-lanaca koji tvore područje beta-lista. Regija β-heliksa C11orf54 strukturno liči na domen vezanja cikličnog adenozina 3′, 5′-monofosfata (cAMP) regulatorne podjedinice protein-kinaze A. Ion cinka vezan je za motiv HxHxxxxxxxxxH koji se nalazi u sekvenci.
Subćelijska lokalizacija Predviđa se da je C11orf54 lokaliziran 60,9% u citoplazmi, 21,7% u jedru, 13,0% mitohondrijama i 4,3% u Golgijevom aparatu.
Ekspresija i posttranslacijske modifikacije
thumb|300px|Posttranskripcijska modifikacija proteina C11orf54 Protein je visoko eksprimiran u bubrezima, a umjereno u nadbubrežnim žlijezdama, debelom crijevu, jetri, sjemenicima i štitnoj žlijezdi.
Homologija Paralozi Nema paraloga za C11orf54.
Ortolozi Protein ester-hidrolaza C11orf54 ima mnogo ortologa (vidi tabelu.) Vrlo je konzerviran (60-100% identiteta) kod sisara, gmizavaca, ptica i riba. Protein je umjereno konzerviran (30-59,99% identiteta) u beskičmenjaka, vodozemaca, knidarija, mehkušaca, gljiva i bakterija. Nije konzervijan u arhejama. Najudaljenij ortolozi su kod bakterija. Na slici prikazano je neukorijenjeno filogenetsko stablo ortologa of C11orf54.
Vrsta Uobičajeno ime Razred Pristupni broj Identitet (%) Datiranje divergencije (milioni godina) Microtus ochrogaster Prerijska voluharica Mammalia XP_005346877.1 87,0 88 Chelonia mydas Zelena morska kornjača Reptilia XP_007069537.1 72,8 320 Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba Reptilia XP_007434894.1 70,9 320 Python bivittatus Burmanski piton Reptilia NP_001264206.1 73,4 320 Gallus gallus Obična kokoš Aves XP_009564677.1 72,5 320 Cuculus canorus Južna platiriba Actinopterygii XP_005800827.1 65,2 432 Xiphophorus maculatus Žirasta glista Enteropneusta NP_997781.1 62,4 432 Danio rerio Zebrica Actinopterygii XP_002738479.1 55,6 627 Saccoglossus kowalevskii Poluhordat Hemichordata XP_013785734.1 56,6 758 Limulus polyphemus Atlantski kopitasti rak Merostomata XP_012812415.1 55,1 353 Crassostrea gigas Pacifička ostriga Bivalvia XP_011412414.1 50,0 758 Tribolium castaneum Crvena brašnena buba Insecta XP_968861.1 49.0 758 Drosophila bipectinata Vinska mušica Insecta XP_017103988.1 46.0 758 Megachile rotundata Alfalfa listosjekačka pčela Insecta XP_003702672.1 44,8 758 Zymoseptoria brevis Gljiva Dothideomycetes KJX93246.1 36,5 1150 Cladophialophora carrionii Gljiva Dothideomycetes OCT48531.1 35,8 1150 Alternaria alternata Gljiva Dothideomycetes XP_018384285.1 36,2 1150 Candidatus Pelagibacter ubique Bakterija Bacteria WP_075504325.1 34,5 4090 Pelagibacteraceae bacterium Bakterija Bacteria OCW82973.1 34,1 4090
Funkcija Koordinacija C11orf54 sa ionom cinka preko tri histidina i acetatni anion vjerovatno ukazuju na funkciju proteinske enzimske reakcije kao ester-hidrolaze. Protein ima veliki broj fluktuacija kada reagira s p-nitrofenil acetatom (0,042 sec − 1) u usporedbi s brzinom fluktuacije od 1 sec − 1 koja se nalazi u drugom enzimu (goveđa karboanhidraza II), koji reagira s p -nitrofenil acetatom.
Interaktivni proteini Naziv Skraćenica Ubikvitin C UBC Kolagen, tip IV, alfa 3 COL4A3 Interaktor 13 receptora tireoidnog hormona TRIP13 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp)-boksni polipeptidoliki 60 DDX60L Glutamin-fruktoza-6-fosfat transaminaza 2 GFPT2 2-lika superubijska viralicidna aktivnost (S. cerevisiae) SKIV2L Ubikvitin-aldehid vezujući domen OTU 1 OTUB1
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika