KIAA0196, znan i kao strumpelin, je ljudski gen. Njegov proizvod je protein koji je sastavni dio WASH kompleksa, koji regulira sklop aktina na unutarćelijskim vezikulama. Mutacije u KIAA0196 uključene su u neke oblike nasljedne spazamske paraplegije. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.159 aminokiselina, а molekulska težina Da. 134 286
1020304050 MLDFLAENNLCGQAILRIVSCGNAIIAELLRLSEFIPAVFRLKDRADQQK YGDIIFDFSYFKGPELWESKLDAKPELQDLDEEFRENNIEIVTRFYLAFQ SVHKYIVDLNRYLDDLNEGVYIQQTLETVLLNEDGKQLLCEALYLYGVML LVIDQKIEGEVRERMLVSYYRYSAARSSADSNMDDICKLLRSTGYSSQPG AKRPSNYPESYFQRVPINESFISMVIGRLRSDDIYNQVSAYPLPEHRSTA LANQAAMLYVILYFEPSILHTHQAKMREIVDKYFPDNWVISIYMGITVNL VDAWEPYKAAKTALNNTLDLSNVREQASRYATVSERVHAQVQQFLKEGYL REEMVLDNIPKLLNCLRDCNVAIRWLMLHTADSACDPNNKRLRQIKDQIL TDSRYNPRILFQLLLDTAQFEFILKEMFKQMLSEKQTKWEHYKKEGSERM TELADVFSGVKPLTRVEKNENLQAWFREISKQILSLNYDDSTAAGRKTVQ LIQALEEVQEFHQLESNLQVCQFLADTRKFLHQMIRTINIKEEVLITMQI VGDLSFAWQLIDSFTSIMQESIRVNPSMVTKLRATFLKLASALDLPLLRI NQANSPDLLSVSQYYSGELVSYVRKVLQIIPESMFTSLLKIIKLQTHDII EVPTRLDKDKLRDYAQLGPRYEVAKLTHAISIFTEGILMMKTTLVGIIKV DPKQLLEDGIRKELVKRVAFALHRGLIFNPRAKPSELMPKLKELGATMDG FHRSFEYIQDYVNIYGLKIWQEEVSRIINYNVEQECNNFLRTKIQDWQSM YQSTHIPIPKFTPVDESVTFIGRLCREILRITDPKMTCHIDQLNTWYDMK THQEVTSSRLFSEIQTTLGTFGLNGLDRLLCFMIVKELQNFLSMFQKIIL RDRTVQDTLKTLMNAVSPLKSIVANSNKIYFSAIAKTQKIWTAYLEAIMK VGQMQILRQQIANELNYSCRFDSKHLAAALENLNKALLADIEAHYQDPSL PYPKEDNTLLYEITAYLEAAGIHNPLNKIYITTKRLPYFPIVNFLFLIAQ LPKLQYNKNLGMVCRKPTDPVDWPPLVLGLLTLLKQFHSRYTEQFLALIG QFICSTVEQCTSQKIPEIPADVVGALLFLEDYVRYTKLPRRVAEAHVPNF IFDEFRTVL Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spastic Paraplegia 8 and the involvement of the protein strumpellin
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika