FAM185A (član A porodice sa sličnošću sekvence 185) je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM185A . Gen FAM185A nalazi se na pozitivnom lancu hromosoma 7, sekvenca 7q22.1. Gen počinje baznim parom 102,389,399 od p-kraja hromosoma i završava na 102,449.672 bp od p-terminala; pokriva ukupno 73.308 baznih parova.FAM185A Gene page at NCBI
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 392 aminokiseline, а molekulska težina 42.301 Da.
1020304050 MLAPCSGWELGCFRLCLRQVRLWAGAGRWACWACQARPYSSGGSERWPGS ETEVPPPGPGRRTLKEWTLQVSPFGRLRARLPCHLAVRPLDPLTYPDGDR VLVAVCGVEGGVRGLDGLQVKYDEDLEEMAIVSDTIHPQASVEVNAPLKF GLDIKSSGSGCVKVQSIEGDNCKIETEHGTSILQSVKGQKLHVQTKGGKV ICLGTVYGNIDIHASDKSAVTIDKLQGSSVTVSTEDGLLKAKYLYTESSF LSSAAGDITLGSVHGNITLQSKMGNITVDSSSGCLKASTNQGAIDVYVSQ LGKVELKSHKGSIIVKVPSSLQAHLQLSGKEVDVNSEVHVQEMAEVRKDD VVTVTGLMNQASKREKWIKADAPKGTVSFRRQSWFQSLKLQD
Funkcija Protein kodiran ovim genom karakterizira prisustvo više kopija DUF4098 (domen nepoznate funkcije, 4098) u blizini njegovog C-kraja. Opisano je kao dugi ubačeni jedarni element (LINE), potklasa penaeidnih ponavljajućih elemenata (PRE-ova).
Homologija Homolozi pronađeni su u mnogim životinjskim vrstama, ali nisu pronađeni kod gljiva, bilaka ili drugi udaljeniji homolozi.
Kladusi za koje se zna da imaju ortologe FAM185A uključuju: Chordata Echinodermata Hemichordata Arthropoda Mollusca Annelida Cnidaria Heterokontophyta Choanoflagellatea
Kladusi u kojima nisu pronađeni ortolozi ili homolozi su: Fungi Plantae Nematoda Platyhelminthes Rotifera Tardigrada Nemertea Bryozoa
Proteini
Izoforme Poznato je da se dvije izoforme koje tvore protein transkribiraju iz gena FAM185A. Izoforma 1 je duža , što rezultira proteinom dužine 392 aminokiseline. Izoforma 2 je skraćena verzija isoforme 1 koja je posljedica alternativne prerade iRNK. Izoforma 2 formira protein sa 275 aminokiselina; nedostaje segment 118aa u blizini N-kraja proteina.
DUF4098 Domen nepoznate funkcije 4098 je domen koja se nalazi u svim ortolozima FAM185A, kao i u nekim drugim neortolognim vrstama. DUF4098 je C-terminalni bakterijski domen koja se ponavlja i dio je porodice domena pfam13345 i natporodice cl16248.
Pseudogen Kod ljudi za FAM185A postoji samo jedan paralog, pseudogen. Pseudogen, poznat kao FAM185BP (član B porodice sličnosti sekvence 185, pseudogen), takođe se nalazi na hromosomu 7, od 76.713.203bp do 76.751.689 bp. Pseudogen kodira nefunkcionalni protein sa 365 aminokiselina, od kojih je prvih 356 ostataka identično onom kod izoforme FAM185A 1.
Ekspresija 620x250px|thumb|Ekspresija proteina FAM185a u embrionskom tkivu miša po stadiju razvoja.
Promotor Predviđena regija promotora za transkripciju FAM185A nalazi se neposredno uzvodno od gena sa 102,388.867 bp do 102,389.996 bp hromosoma 7. Ova regija se blago preklapa s početnim translacijskim mjestom proteina, koje se nalazi na približno 102,389.656 bp genomske DNK. Unutar promotorske regije, identificirano je preko 200 potencijalnih mjesta vezanja transkripcijskog faktora .
Tkivna ekspresija FAM185A je umjereno eksprimiran u odabranim nervnim i razvojnim tkivima. SAGE podaci pokazuju ekspresiju u mozgu, uključujući koru velikog mozga, te u mrežnjači i koži ljudskih tkiva. Podaci o obilju EST a iz Unigenea pokazuje povećanu ekspresiju u koštanoj srži, nadbubrežnim žlijezdama, mozgu i mišićnom tkivu. Također je eksprimiraniji u fetusnim tkivima nego u tkivima odraslih.
Subćelijska ekspresija Podćelijska lokacija proteina nije definitivno poznata, ali predviđa se da se protein ili uvesti u mitohondrije ili jedro ili ostati unutar citoplazme.PSORT|url=http://wolfpsort.org/|access-date=April 2013}}
Diferencijalna ekspresija kod miša Iako je do sada dostupno malo podataka o diferencijalnoj ekspresiji kod ljudi, ekspresija FAM185a je značajno smanjena kod ROR1-alfa nokaut-miševa i nokaut-miševa na receptoru 5.NCBI Gene Expression Omnibus [www.ncbi.nlm.nih.gov/geo] Kod miševa je također smanjen ekspresija FAM185au tkivima koja su trarirana reverzinom, što pokazuje da je uloga proteinskog potencijala vezana za diferencijaciju matičnih ćelija, tokom razvoja. GEO profili za miševe također pokazuju da ekspresija FAM185a počinje nakon oplodnje i nastavlja biti visoka tokom embrionskog razvoja.
Interakcije
Interaktivni proteini Još nema potvrđenih interakcija proteina s FAM185A.
Interaktivne molekule Utvrđeno je da tri molekule stupaju u interakciju s FAM185a kod miševa: 3,4-methilenedioksimetamfetamine+, 2,3,7,8-tetrahlorodibenzodioksin i benzopiren. Ove interakcije još nisu potvrđene za ljudski protein FAM185A.
Klinički značaj Još nije poznato da su bolesti povezane s mutacijama FAM185A-a.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika