Mitohondrijska podjedinica beta 2-oksoizovalerat-dehidrogenaze jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom BCKDHB.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 392 aminokiseline, а molekulska težina 43 122 Da.
1020304050 MAVVAAAAGWLLRLRAAGAEGHWRRLPGAGLARGFLHPAATVEDAAQRRQ VAHFTFQPDPEPREYGQTQKMNLFQSVTSALDNSLAKDPTAVIFGEDVAF GGVFRCTVGLRDKYGKDRVFNTPLCEQGIVGFGIGIAVTGATAIAEIQFA DYIFPAFDQIVNEAAKYRYRSGDLFNCGSLTIRSPWGCVGHGALYHSQSP EAFFAHCPGIKVVIPRSPFQAKGLLLSCIEDKNPCIFFEPKILYRAAAEE VPIEPYNIPLSQAEVIQEGSDVTLVAWGTQVHVIREVASMAKEKLGVSCE VIDLRTIIPWDVDTICKSVIKTGRLLISHEAPLTGGFASEISSTVQEECF LNLEAPISRVCGYDTPFPHIFEPFYIPDKWKCYDALRKMINY
Funkcija Dehidrogenaza keto kiseline s razgranatim lancem je multienzimski kompleks povezan sa unutrašnjom mitohondrijskom membranom, a funkcionira u katabolizmu aminokiselina razgranatog lanca. Kompleks se sastoji od više kopija tri komponente: dekarboksilaze razgranatog lanca alfa-keto kiseline (E1), lipoamid aciltransferaze (E2) i lipoamid dehidrogenaze (E3). Ovaj gen kodira podjedinicu E1 beta, a njegove mutacije su povezane s bolest mokraće s mirisom javorovog sirupa (MSUD), tip 1B. Alternativna prerada na ovom mjestu rezultira varijantama transkripta s tri različita nekodirajuća područja, ali kodiraju iste izoforme.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:EC 1.2.4 Kategorija:EC 2.7.11 Kategorija:Mitohondrijski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika