U4atac U12-ovisnog splajsinga jesta mala jedarna RNK koji je kod ljudi kodiran genom RNU4ATAC sa hromosoma 2.
Mala jedarna RNK (snRNA) koju kodira ovaj gen dio je U12-zavisnog manjeg splajsosomskog kompleksa. Pored kodirajuće RNK, ovaj ribonukleoproteinski kompleks sastoji se od U11, U12, U5 i U6atac snRNK. U12-ovismi splajsosom je potreban za oreradu približno 700 specifičnih introna u ljudskom genomu.
Genomika
Gen „RNU4ATAC“ nalazi se na hromosomu 2 (sekvenca2q14.2). To je jedna kopija gena koja je ugrađena u intron proteina koji kodira CLASP1 gen, ali je transkribovan u antisens smjeru od CLASP1.
Klinički značaj
Defekti ovog gena uzrok su nekoliko ljudskih nasljednih sindroma od kojih svi pokazuju autosomno recesivno nasljeđivanje. To uključuje Taybi-Linderov sindrom (mikrocefalni osteodisplazilku primarnu osteodisplazijsku patuljavoat tip 1 (MOPD1), Roifmanov sindrom i Lowry-Woodov sindrom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika