Vezni protein 3 heterohromatinskog proteina 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom HP1BP3 sa hromosoma 1. Identificiran je kao novi podtip veznog histona H1, uključenog u strukturu heterohromatina.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 553 aminokiseline, a molekulska težina 61.207 Da.
1020304050 MATDTSQGELVHPKALPLIVGAQLIHADKLGEKVEDSTMPIRRTVNSTRE TPPKSKLAEGEEEKPEPDISSEESVSTVEEQENETPPATSSEAEQPKGEP ENEEKEENKSSEETKKDEKDQSKEKEKKVKKTIPSWATLSASQLARAQKQ TPMASSPRPKMDAILTEAIKACFQKSGASVVAIRKYIIHKYPSLELERRG YLLKQALKRELNRGVIKQVKGKGASGSFVVVQKSRKTPQKSRNRKNRSSA VDPEPQVKLEDVLPLAFTRLCEPKEASYSLIRKYVSQYYPKLRVDIRPQL LKNALQRAVERGQLEQITGKGASGTFQLKKSGEKPLLGGSLMEYAILSAI AAMNEPKTCSTTALKKYVLENHPGTNSNYQMHLLKKTLQKCEKNGWMEQI SGKGFSGTFQLCFPYYPSPGVLFPKKEPDDSRDEDEDEDESSEEDSEDEE PPPKRRLQKKTPAKSPGKAASVKQRGSKPAPKVSAAQRGKARPLPKKAPP KAKTPAKKTRPSSTVIKKPSGGSSKKPATSARKEVKLPGKGKSTMKKSFR VKK
Modelni organizmi
+Fenotip Hp1bp3 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Nenormalan Studija recesivne letalnostiNormalanPlodnostNormalan Tjelesna težina Nenormalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Jačina stiskaNormalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Nenormalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Nenormalan Hematologija Normalan Leukociti periferne krvi Nenormalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Nenormalan Histopatologija oka Normalan Citrobacter infekcija NormalanSvi testovi i analize prema:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije HP1BP3 korišteni su modelni organizam. Uslovna linija nokaut-miševa, zvana Hp1bp3tm1a(EUCOMM)Wtsi generirfana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju modela životinjskih bolesti zainteresiranim naućnicima — na Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Obavljena su 23 testa i prijavljeno je šest značajnih fenotipskih portemećaja. Tokom gestacije identifikovano je manje homozigotnih mutantnih embriona nego što je predviđeno Mendelovim omjerom. Homozigotne mutantne odrasle ženke imale su smanjenu tjelesnu težinu, težinu srca i mineralnu gustoću kostiju, te povećane razine ureje u krvi i broja T-ćelija.
Nedostatak HP1BP3 kod miševa dovodi do teškog patuljastog oblika i oštećenja koštane mase, uzrokovane izmijenjenom endokrinom IGF-1 signalizacijom. Gen je visoko eksprimiran u mozgu, a za miševe je opisan niz poremećenih fenotipova ponašanja. Nedostatak HP1BP3 doveo je do poremećenog ponašanja majke i smanjene anksioznosti, što je dovelo do dramatičnog smanjenja preživljavanja legla. Ovo može biti povezano s odnosom između HP1BP3 i postporođajne depresije kod ljudi. Konačno, HP1BP3 je umiješan i u Alzheimerovu bolest..
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni