Sindrom dugog QT

Definicija Sindrom dugog QT-a (LQTS) je stanje u kojem je zahvaćena repolarizacija srca nakon srčanog otkucaja. To rezultira povećanim rizikom od nepravilnih otkucaja srca, što može rezultirati nesvjesticama, davljenjem, napadima ili iznenadnom smrću. Ove epizode mogu biti izazvane vježbanjem ili stresom. Neki rijetki oblici LQTS-a povezani su s drugim simptomima i znakovima uključujući gluhoću i periode mišićne slabosti.

Uzrok i dijagnoza Sindrom dugog QT intervala može biti prisutan pri rođenju ili se razviti kasnije u životu. Nasljedni oblik može se pojaviti sam ili kao dio većeg genetičkog poremećaja. Pojava kasnije u životu može biti posljedica određenih lijekova, nizak kalij u krvi, nizak nivo kalcija u krvi ili srčana insuficijencija. Lijekovi koji uključeni su određeni antiaritmici, antibiotici i antipsihotici. LQTS se može dijagnosticirati pomoću elektrokardiograma (EKG) ako se pronađe ispravljeni QT interval veći od 480–500 milisekundi, ali klinički nalazi, druga obilježja EKG-a i genetičko testiranje mogu potvrditi dijagnoza sa kraćim QT intervalima. upright=1.6|thumb|Stečeni dugi interval QT

Pridruženi geni Slijedi lista gena povezanih sa sindromom dugog QT intervala: TipOMIMGenNapomenaLQT1KCNQ1 Kodira α-podjedinicu sporog ispravljačkog kalijevog kanala KV7.1 koji nosi kalijsku struju IKs.LQT2KCNH2 Poznat i kao hERG. Kodira α-podjedinicu brzog odloženog ispravljačkog kalijskog kanala KV11.1 koji nosi kalijumsku struju IKr.LQT3SCN5A Kodira α-podjedinicu srčanog natrijevog kanala NaV1.5 koji nosi struju natrija INa.LQT4ANK2 Kodira ankirin B koji učvršćuje onske kanale u ćeliji. Sporno je li istinski uzrok bolesti u odnosu na manji gen QT-osjetljivosti.LQT5KCNE1 Kodira MinK, β-podjedinicu kalijevog kanala. Heterozigotno nasljeđivanje uzrokuje Romano-Wardov sindrom, a homozigotno – Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom.LQT6KCNE2 Kodira MiRP1, β-podjedinicu kalijevog kanala. Sporno je da li je istinski uzrok bolesti u odnosu na manji gen QT osjetljivosti.LQT7KCNJ2 Kodira unutrašnju ispravljajuću kalijsku struju Kir2.1 koja nosi struju kalija IK1. Uzrokuje Andersen-Tawilov sindrom.LQT8CACNA1c Kodira α-podjedinicu CaV1.2 kalcijskog kanala Cav1.2 koji nosi struju kalcija ICa(L). Uzrokuje Timotyjev sindrom.LQT9CAV3 Kodira kaveolin-3, odgovoran za formiranje membranskih vrećica poznatih kao kaveole. Mutacije ovog gena mogu povećati kasnu natrijsku struju INa.LQT10SCN4B Kodira β4-podjedinicu srčanog natrijskog kanala.LQT11AKAP9 Kodira protein povezan s A-kinazom koji je u interakciji sa KV7.1.LQT12SNTA1 Kodira sintrofin-α1. Mutacije ovog gena mogu povećati kasnu natrijevu struju INa.LQT13KCNJ5 Također poznat kao GIRK4 , kodira G-proteine osjetljive na unutrašnje ispravljajuće kalijeve kanale (Kir3.4) koji prenose struju kalija IK(ACh).LQT14CALM1 Kodira kalmodulin-1, protein-glasnik koji se vezuje za kalcij koji je u interakciji sa strujom kalcija ICa(L).LQT15CALM2 Kodira kalmodulin-2, protein koji se vezuje za kalcij i stupa u interakciju sa strujom kalcija ICa(L).LQT16CALM3 Kodira kalmodulin-3, protein glasnik, koji se vezuje za kalcij koji je u interakciji sa strujom kalcija ICa(L).

Liječenje Liječenje može uključivati izbjegavanje napornog vježbanja, unos dovoljno kalija u ishranu, upotrebu beta blokatora ili implantabilnog srčanog defibrilatora. Za osobe sa LQTS-om koji prežive srčani zastoj i ne liječe se, rizik od smrti u roku od 15 godina je veći od 50%. With proper treatment this decreases to less than 1% over 20 years.

Epidemiologija Procjenjuje se da sindrom dugog QT intervala pogađa 1/7.000 ljudi. Žene su oboljevale češće od muškaraca. Većina ljudi s ovim stanjem razvije simptome prije 40. godine. To je relativno čest uzrok iznenadne smrti zajedno sa Brugada sindromom i aritmogenom desnokomorskom displazijom. In the United States it results in about 3,500 deaths a year. The condition was first clearly described in 1957.

Reference

Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Kardiogenetički poremećaji Kategorija:Kanalopatije Kategorija:Citoskeletni defekti Kategorija:Pridružene bolesti jednonukleotidnih polimorfizama Kategorija:Srčana aritmija