Tanatoforna displazija je težak skeletni poremećaj koji karakterizira neproporcionalno malim grudnim košem, ekstremno kratkim udovi i naborima viška kože na rukama i nogama.
Simptomi i znaci Dojenčad s ovim stanjem ima neproporcionalno kratke ruke i noge s dodatnim naborima kože. Ostali znaci poremećaja uključuju uske grudi, mala rebra, nerazvijena pluća i povećanu glavu sa velikim čelom i istaknutim, široko razmaknutim očima.
Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna displazija podijeljena u dva podtipa. Tip I karakterizira ekstremna rizomelija, savijene duge kosti, uski grudni koš, relativno velika glava, normalna dužina trupa i odsutna lobanja lista djeteline. Na kičmi javlja se platispondilija, lobanja ima kratku bazu i, često, smanjea je vličina foramen magnum. Čelo je istaknuto, a mogu biti prisutni hipertelorizam i sedlasti nos. Šake i stopala su normalni, ali su prsti kratki. Tip II karakteriziraju kratke, ravne duge kosti i djetelinasta lobanja.
Uzroci Ova bolest može se povezati sa misens mutacijama u receptora faktora rasta fibroblasta-3. Nasljeđuje se autosomno dominantno.
Dijagnoza Klasifikacija Dojenčad sa tanatofornom displazijom tipa 1 također imaju zakrivljene butne kosti, spljoštene kosti kičme (platispondilija) i skraćena grudnna rebra. Prenatalne ultrazvučne slike rebara ponekad izgledaju asimetrično, a zapravo nisu. U određenim slučajevima, ovo je izazvalo pogrešnu dijagnozu kao osteogenisis imperfecta (OI) tip II.
Neobičan oblik glave nazvan njemački kleeblattschädel = lobanja u obliku lista djeteline, može se vidjeti kod tanatoforne displazije tipa 2.
Prognoza Termin tanatoforan je grčka oznaka za "nositi smrt". Djeca s ovim stanjem obično su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije. Mali broj je preživio do djetinjstva, a vrlo mali broj nakon toga. Preživjeli imaju poteškoća s neovisnim disanjem i potrebna im je respiratorna podrška, kao što je visokoprotočni kisik kroz kanilu ili podršku ventilatora putem traheostomije. Također mogu postojati dokazi spinalne stenoze i napada. Najstarija poznata živa TD preživjela u 2013. bila je 29-godišnja žena. Jedan muškarac je doživio 26 godina, a rugi 20 . U 1998. godine objavljeno je da 21-godišnji muškarac sa ovim stanjem živi u Sjedinjenim Državama, dok su dvoje djece sa TD od 10 i 12 godina, dječak i djevojčica, poznati u Njemačkoj. Sa TD je živio i 6-godišnji dječak i dva jednogodišnja dječaka. U 2021. u New Yorku živio je Christopher Álvarez, 24-godišnji Kolumbijac.
Učestalost Ovo stanje pogađa oko 1/60.000 rođenih.
Reference
Vanjski linkovi GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Thanatophoric Dysplasia
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Tanatos Kategorija:Nasljedne bolesti