Vjerovatni DNK dC->dU–editirajući enzim APOBEC-3B jest protein koji je kod ljudi kodiran genom APOBEC3B sa hromosoma 22.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 382 aminokiseline, a molekulska težina 45.924 Da.
1020304050 MNPQIRNPMERMYRDTFYDNFENEPILYGRSYTWLCYEVKIKRGRSNLLW DTGVFRGQVYFKPQYHAEMCFLSWFCGNQLPAYKCFQITWFVSWTPCPDC VAKLAEFLSEHPNVTLTISAARLYYYWERDYRRALCRLSQAGARVTIMDY EEFAYCWENFVYNEGQQFMPWYKFDENYAFLHRTLKEILRYLMDPDTFTF NFNNDPLVLRRRQTYLCYEVERLDNGTWVLMDQHMGFLCNEAKNLLCGFY GRHAELRFLDLVPSLQLDPAQIYRVTWFISWSPCFSWGCAGEVRAFLQEN THVRLRIFAARIYDYDPLYKEALQMLRDAGAQVSIMTYDEFEYCWDTFVY RQGCPFQPWDGLEEHSQALSGRLRAILQNQGN
Funkcija Ovaj gen je član genske porodice citidin-deaminaza, To je jedan od sedam srodnih gena ili pseudogena pronađenih u klasteru, za koji se smatra da je rezultat duplikacije gena na hromosomu 22. Članovi klastera kodiraju proteine koji su strukturno i funkcionalno povezani sa citidin-deaminazom koja editira C u U u RNK APOBEC1. Smatra se da proteini mogu biti enzimi koji editiraju RNK i da imaju ulogu u rastu ili kontroli ćelijskog ciklusa. Za ovaj gen, zajedno s APOBEC3A, posljednjih je godina pronađeno da je povezan s mutagenezom nekoliko karcinoma. Proteini APOBEC3A i APOBEC3B mogu uzrokovati specifične mutacije u genomima raka koje se nazivaju APOBEC-mutageneza i nekoliko faktora uključujući genetički i okolišni utjecaj na ovaj mutacijski obrazac među pacijentima posebno kod raka mokraćne bešike i dojke. Ovaj gen je također pretjerano eksprimiran u multiplom mijelomu, što može pomoći njegovom nastanku.
Reference
Dopunska literatura
An APOBEC cytidine deaminase mutagenesis pattern is widespread in human cancers
Steven A Roberts, Michael S Lawrence, Leszek J Klimczak, Sara A Grimm, David Fargo, Petar Stojanov, Adam Kiezun, Gregory V Kryukov, Scott L Carter, Gordon Saksena, Shawn Harris, Ruchir R Shah, Michael A Resnick, Gad Getz & Dmitry A Gordenin
Candace D Middlebrooks, A Rouf Banday, Konichi Matsuda, et al. Association of germline variants in the APOBEC3 region with cancer risk and enrichment with APOBEC-signature mutations in tumors Exit Disclaimer. Nature Genetics 2016.
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Enzimi Kategorija:Proteomika