Orofaciodigitalni sindrom 1 (OFD1), također zvani Papillon-Leagueov i Psaumeov sindrom, je X-vezani urođeni poremećaj, obilježen malformacijama lica, usne šupljine i prstiju sa policistasta bolest bubrega i promjenjivim zahvatanjem centralnog nervnog sistema.
Uzrok mini| Ovo stanje nasljeđuje se po X-vezanom dominantnom obrascu nasljeđivanja.
Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 uzrokovan je mutacijama u genu OFD1. OFD1 se nalazi na centrosomima i baznim tijelima unutar ljudske citogenetičke ćelijske strukture. Ovo sugerira da ovaj sindrom može spadati u široku kategoriju ciliopatijacilijskih bolesti. cilijske organele prisutne su u mnogim tipovima ćelija u ljudskom tijelu. Defekti cilija negativno utiču na brojne kritične razvojne signalne puteve bitne za ćelijski razvoj.
Ostali tipovi uključuju:
Odnos prema drugim rijetkim genetičkim poremećajima
Nedavni nalazi u genetičkim istraživanjima sugeriraju da veliki broj genetičkih poremećaja i genetičkih sindroma i nasljednih bolesti, koji ranije nisu identificirani u medicinskoj literaturi kao povezani , može biti, u stvari, veoma povezano u genotipskom osnovnom uzroku ovih široko varirajućih fenotipski-opaženih poremećaja. Utvrđeno je da je orofaciodigitalni sindrom ciliopatija. Druge poznate ciliopatije uključuju primarnu cilijsku diskineziju, Bardet-Biedlov sindrom, policistastu bubrežnu bolest i policistastu bolest jetre, nefronoftizu, Alströmov sindrom, Meckel-Gruberov sindrom i neke oblike degeneracije mrežnjače.
Dijagnoza Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 dijagnosticira se putem genetičkog testiranja. Neki simptomi orofaciodigitalnog sindroma tipa 1 su oralne karakteristike kao što su rascjep jezika, benigni tumori na jeziku, rascjep nepca, hipodoncija i druge dentalne abnormalnosti. Ostali simptomi lica uključuju hipertelorizam i mikrognatiju. Tjelesne abnormalnosti kao što su isprepleteni, kratki, spojeni ili abnormalno zakrivljeni prsti na rukama i nogama također su simptomi orofaciodigitalnog sindroma tipa 1. Najčešći simptomi su pomoćni oralni frenulum, široki alveolni greben, prednja izbočina, visoko nepce, hipertelorizam, režnjevit jezik, srednji rascep usne i široki nosni most. Genetički skrining gena OFD1 koristi se za službenu dijagnozu pacijenta koji ima ovaj sindrom, što se otkriva kod 85% osoba za koje se sumnja da ga imaju.
Upravljanje Orofaciodigitalni sindrom tipa 1 može se liječiti rekonstruktivnom operacijom ili zahvaćenim dijelovima tijela. Operacija se obavlja za rascjepa nepca, čvorove na jeziku, dodatne zube, pomoćne frenule i ortodoncije zbog malokluzije. Također može biti potrebno rutinsko liječenje pacijenata s bubrežnom bolešću i napadima. Logoped i specijalna edukacija u kasnijem razvoju se također mogu koristiti za upravljanje.
Također pogledajte OFD1
Reference
Dopunska literatura GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oral-Facial-Digital Syndrome Type I
Vanjski linkovi
Kategorija:Ciliopatija Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Genodermatoze