Bolest centralnog jezgra (''CCD), također poznata kao centralna miopatija', je autosomna dominantna nasljedni poremećaj mišića prisutan od rođenja koji negativno utiče na skeletne mišiće. Prvi put su je opisali Shy i Magee in 1956. Karakterizira je izgled miofibrila pod mikroskopom.
Znakovi i simptomi Simptomi CCD-a su varijabilni, ali obično uključuju hipotoniju (nmanjeni mišićni tonus) pri rođenju, blagu kašnjenje u razvoju (vrlo varijabilno između slučajeva), i slabost mišića lica skeletne malformacije poput skolioze i dislokacije kuka. U miocitima se centrano nakuplja cjelokupni ćelijski saadržaj u vidu jezgra, po čemu je bolest imenovana.
CCD se obično dijagnosticira u dojenačkom dobvu ili u djetinjstvu, ali neki pacijenti ostaju asimptomski do odražavanja u srednjoj dobi. Iako uglavnom ne progresivno, čini se da je sve veći broj ljudi koji doživljavaju sporo klinički značajno napredovanje simptomatologije. Ovi slučajevi mogu biti zbog velikog broja mutacija neispravnosti rijanodinskog receptora, a sa kontinuiranim istraživanjima mogu biti kliničke varijante.
Patofiziologija thumb |right |Centralnojezgarna bolest ima autosomnu dominantni obrazac nasljeđivanja.
Bolest centralnog jezgra nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu. Većina slučajeva ima demonstrativne mutacije u rijanodinskom receptoru tipa 1 ( Ryr1 ) gen, koji su često de novo (novorazvijene). Ljudi sa CCD-om su u povećanom riziku za razvoj maligne hipertermije (MH) prilikom primanja opće anestezije.
Dijagnoza Dijagnoza se vrši na osnovu kombinacije tipskih simptoma i pojavljivanja na biosiji (uzorak tkiva) iz mišića. Ime potiče od tipskog izgleda biopsije na svjrtlosnoj mikroskopiji, gdje mišićne ćelije imaju jezgra koja su lišena mitohondrija i specifičnih enzima.
Respiratorna insuficijencija razvija se u malom udjelu slučajeva. Kreatin-kinaza obično je normalna i elektromiografija (EMG) prikazuje kratkotrajno stanje, a akcijski potencijali za motorne jedinice kratke amplitude.
Tretman Ne postoji specifičan tretman, ali izbegava se aktiviranje anestetika, a poznati su u srodnici za "Ryr1" mutacije jer ih mogu učiniti osjetljivim na MH.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Mišićnonervni spoj i neurvnomišićne bolesti Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji