Hallermann–Streiffov sindrom je urođeni poremećaj koji utiče na rast, razvoj lobanje, rast dlaka i razvoj zuba . Postoji manje od 200 ljudi sa sindromom širom svijeta. Jedna značajna organizacija koja podržava ljude sa Hallermann-Streiffovim sindromom je njemačka "Schattenkinder e.V. ".
Prezentacija Pacijenti sa ovim sindromom su [nizak rast|[niži]] od prosječne osobe i možda im seneće razviti dlake na mnogim mjestima, uključujući lice, noge i stidne dijelove. Pacijenti također imaju probleme s očima, uključujući smanjenu veličina oka, bilateralne katarakte i glaukom. Sindrom može biti povezan sa apnejom u snu.apneja u snu| Fizičke karakteristike sindroma mogu dovesti do teških intubacija od strane medicinskih stručnjaka. Inteligencija je obično normalna.
Uzrok Genetički uzrok Hallermann-Streiffovog sindroma nije konačno utvrđen. Najvjerovatnije je to zbog mutacije de novo, and it may be associated with the GJA1 gene.
Dijagnoza Dijagnoza se zasniva na fizičkim karakteristikama i simptomima. Ne postoji utvrđeno kliničko genetičko testiranje za Hallermann–Streiffov sindrom; međutim neke laboratorije nude istraživačko genetičko testiranje za to stanje.
Liječenje Ne postoji lijek za Hallermann–Streiffov sindrom. Tretmani se fokusiraju na određene simptome kod svakog pojedinca. Rane mjere se zasnivaju na osiguravanju pravilnog disanja i unosa hranjivih tvari i mogu uključivati traheostomiju. Rana operacija katarakta može se preporučiti, međutim neke studije sugeriraju da se spontano rješavanje katarakta javlja kod do 50% neliječenih pacijenata. Redovne posjete oftalmologu radi praćenja i rješavanja drugih očnih problema, od kojih neki mogu zahtijevati operaciju, jako se preporučuju.
Liječenje stanja također može uključivati hiruršku rekonstrukciju određenih kraniofacijske malformacije (posebno u donjeviličnoj i nosnoj regiji) u odgovarajućoj dobi. Osim toga, može biti potrebno liječenje određenih srčanih mahana, kao što su lijekovi ili operacije.
Historija Ime je dobio po njemačkom oftalmologu Wilhelmu Hallermannu (1909–2005) i italijansko-švicarskom oftalmologu Enricu Bernardu Streiffu (1908–1988),W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: 315–318.E. B. Streiff. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, Basel, 1950, 120: 79–83. who first described the syndrome in 1948 and 1950 respectively.
Reference
12. Shandilya VK, Parmar LD, Shandilya AV. Functional ambulation with bent knee prostheses for an adult with bilateral 90 degrees knee flexion contractures—A case report. J Family Med Prim Care [serial online] 2020 [cited 2020 Jun 2];9:2492-5. Available from: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055
Vanjski linkovi Jablonski's Syndrome Database
Kategorija:Bolesti nepoznatog uzroka Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Sindromi koji utječu na oči Kategorija:Urođeni poremećaji oka, uha, lica i vrata Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema Kategorija:Sindromi koji utječu na stas