Mukolipin-1 znan i kao TRPML1 (član 1 pčotporodice mukolipina, tranzijentnog potencijalnog receptorskog kationskog kanala) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MCOLN1 sa hromosoma 19. Član je male porodice TRPML kanala, podgrupe velike porodice proteina TRP ionskih kanala.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 580 aminokiselina, a molekulska težina 65.022 Da.
1020304050 MTAPAGPRGSETERLLTPNPGYGTQAGPSPAPPTPPEEEDLRRRLKYFFM SPCDKFRAKGRKPCKLMLQVVKILVVTVQLILFGLSNQLAVTFREENTIA FRHLFLLGYSDGADDTFAAYTREQLYQAIFHAVDQYLALPDVSLGRYAYV RGGGDPWTNGSGLALCQRYYHRGHVDPANDTFDIDPMVVTDCIQVDPPER PPPPPSDDLTLLESSSSYKNLTLKFHKLVNVTIHFRLKTINLQSLINNEI PDCYTFSVLITFDNKAHSGRIPISLETQAHIQECKHPSVFQHGDNSFRLL FDVVVILTCSLSFLLCARSLLRGFLLQNEFVGFMWRQRGRVISLWERLEF VNGWYILLVTSDVLTISGTIMKIGIEAKNLASYDVCSILLGTSTLLVWVG VIRYLTFFHNYNILIATLRVALPSVMRFCCCVAVIYLGYCFCGWIVLGPY HVKFRSLSMVSECLFSLINGDDMFVTFAAMQAQQGRSSLVWLFSQLYLYS FISLFIYMVLSLFIALITGAYDTIKHPGGAGAEESELQAYIAQCQDSPTS GKFRRGSGSACSLLCCCGRDPSEEHSLLVN
Funkcija
TRPML1 je protein od 65 kDa povezan sa mukolipidozom tipa IV. Njegova predviđena struktura uključuje šest transmembranskih domena, tranzijentni receptorski potencijal (TRP) domena kationskog kanala i pore unutrašnjeg kanala. Vjeruje se da TRPML1 kanališe ione željeza preko endosomne/lizozomne membrane u ćeliju i tako njegov kvar uzrokuje ćelijski nedostatak željeza. Važan je u funkciji lizosoma i igra ulogu u procesima kao što su promet vezikula, egzocitoza i autofagija.
Ligandi Agonisti ML-SA1 MK6-83
Također pogledajte Kationski kanal prolaznog receptorskog potencijala, potporodica mukolipina, član 2 (MCOLN2) Kationski kanal prolaznog receptorskog potencijala, potporodica mukolipina, član 3 (MCOLN3) Mukolipidoza tip IV TRPML
Reference
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Mucolipidosis IV
Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika