NACHT, LRR i protein 2 PYD sa domenom jest protein koji je kod ljudi kodiran genom NLRP2 sa hromosoma 19.
Proteini NALP, kao što je NALP2, okarakterisani su N-terminalnim pirinskim domenom (PYD) i uključeni su u aktivaciju kaspaze-1 (CASP1; MIM 147678) receptorima sličnim Tollu (videti TLR4). Oni takođe mogu biti uključeni u proteinske komplekse koji aktiviraju proupalne kaspaze (Tschopp et al., 2003, prema OMIM].
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.062 aminokiseline, a molekulska težina 120.515 Da.
1020304050 MVSSAQMGFNLQALLEQLSQDELSKFKYLITTFSLAHELQKIPHKEVDKA DGKQLVEILTTHCDSYWVEMASLQVFEKMHRMDLSERAKDEVREAALKSF NKRKPLSLGITRKERPPLDVDEMLERFKTEAQAFTETKGNVICLGKEVFK GKKPDKDNRCRYILKTKFREMWKSWPGDSKEVQVMAERYKMLIPFSNPRV LPGPFSYTVVLYGPAGLGKTTLAQKLMLDWAEDNLIHKFKYAFYLSCREL SRLGPCSFAELVFRDWPELQDDIPHILAQARKILFVIDGFDELGAAPGAL IEDICGDWEKKKPVPVLLGSLLNRVMLPKAALLVTTRPRALRDLRILAEE PIYIRVEGFLEEDRRAYFLRHFGDEDQAMRAFELMRSNAALFQLGSAPAV CWIVCTTLKLQMEKGEDPVPTCLTRTGLFLRFLCSRFPQGAQLRGALRTL SLLAAQGLWAQTSVLHREDLERLGVQESDLRLFLDGDILRQDRVSKGCYS FIHLSFQQFLTALFYTLEKEEEEDRDGHTWDIGDVQKLLSGVERLRNPDL IQAGYYSFGLANEKRAKELEATFGCRMSPDIKQELLRCDISCKGGHSTVT DLQELLGCLYESQEEELVKEVMAQFKEISLHLNAVDVVPSSFCVKHCRNL QKMSLQVIKENLPENVTASESDAEVERSQDDQHMLPFWTDLCSIFGSNKD LMGLAINDSFLSASLVRILCEQIASDTCHLQRVVFKNISPADAHRNLCLA LRGHKTVTYLTLQGNDQDDMFPALCEVLRHPECNLRYLGLVSCSATTQQW ADLSLALEVNQSLTCVNLSDNELLDEGAKLLYTTLRHPKCFLQRLSLENC HLTEANCKDLAAVLVVSRELTHLCLAKNPIGNTGVKFLCEGLRYPECKLQ TLVLWNCDITSDGCCDLTKLLQEKSSLLCLDLGLNHIGVKGMKFLCEALR KPLCNLRCLWLWGCSIPPFSCEDLCSALSCNQSLVTLDLGQNPLGSSGVK MLFETLTCSSGTLRTLRLKIDDFNDELNKLLEEIEEKNPQLIIDTEKHHP WAERPSSHDFMI
Funkcija
NLRP2 gen je jedan od članova porodice receptora za ponavljanje koji se vezuju za nukleotide i leucin bogate receptore (NLR). Informacije iz mnogih izvora literature ukazuju da je N-terminalni pirin efektorski domen (PYD) jedna od komponenti gena NLRP2. Ostale komponente uključuju centralno lociran nukleotid-vezujući i oligomerizacijski domen (NACHT) i C-terminalnog poavljanja bogatog leucinom (LRR). Poznato je da proizvodi gena NLRP2 komuniciraju sa komponentama kompleksa IkB kinaza (IKK). Također može da reguliše aktivnosti i kaspaze-1 i jedarnog faktora kapa-pojačivača lahkog lanca aktiviranih B-ćelija (NF-kB). Domen pirina je esencijalan i adekvatan za suzbijanje aktivnosti NF-kB (Minkiewicz, de Rivero Vaccari i Keane 1113). Poznato je da alelna varijanta (rs147585490) blokira aktivnosti transkripcije NF-kB. NLRP2 gen je jedan iz porodice NLR; vjeruje se da doprinosi regulaciji imunskih odgovora (Minkiewicz, de Rivero Vaccari i Keane 1121). Iako nije dobro shvaćen, gen NLRP2 odgovoran je za održavanje plodnosti kod ženki i doprinosi normalnom porođaju. NPRP2 gen kodira za ljudski protein poznat kao “NACHT, LRR i PYD domeni koji sadrže protein 2”. NALP2, which is one of the NALP proteins, has an N-terminal pyrin characterization also encoded as MIM 608107 and PYD domain. NALP2 protein ima ulogu u procesu aktivacije kaspaze-1, koja je kodirana kao CASP1; MIM 147678. Proces aktivacije se odvija preko Toll-likog receptora. NALP2 također može učestvovati u proteinskim kompleksima, što pokreće aktivaciju proupalnih kaspaza. NLR porodica reguliše funkcionisanje imunskog sistema, što tehnički ugrožava normalne funkcije tijela, uključujući reprodukciju.
Otkriće Porodica NLR gena kojoj pripada gen NLRP2 prvo je ekstrahirana iz zebrica, uobičajenog model-organizma za proučavanje imunskog sistema. Vjeruje se da gen NLRP2 potiče iz porodice gena NLR putem mutacija. The mutation was initiated by the need for organisms to fit a dynamic environment and diversification in the evolution stages. Također, mutacija proteina iz porodice gena NLR bila je i posljedica sposobnosti patogena da potkopaju odbrambeni mehanizam domaćina.. Stoga su organizmi bili primorani da evoluiraju nove načine otkrivanja i suzbijanja efekata rezistentnih patogena. Evolucija NLR proteina definira porijeklo NLRP2 gena. NLRP2 gen je sada urođeni imunski senzor za patogene i sterilni stresni signal (SSS) u višećelijskim organizmima.
Mutacija i neplodnost Nedostatak gena NLRP2 dovodi do inhibicije aktivacije oocita. Gen NLRP2 je isključivo eksprimiran u oocitima. Stoga reguliše kvalitet oocita, što objašnjava njegovu vezu sa neplodnošću kod žena.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:LRR proteini Kategorija:NOD-liki receptori Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika