Lipodistrofijski sindromi su grupa nasljdnih ili stečenih poremećaja kod kojih tijelo nije u stanju proizvoditi i održavati zdravo masno tkivo. Medicinsko stanje karakteriziraju abnormalna ili degenerativna stanja masnog tkiva u tijelu. Specifičniji termin, lipoatrofija, koristi se kada se opisuje gubitak masti s jednog područja (obično lica). Ovo stanje također karakterizira nedostatak cirkulirajućeg leptina što može dovesti do osteoskleroze. Odsustvo masnog tkiva povezano je s insulinskom rezistencijom, hipertrigliceridemijom, nealkoholnom masnom bolešću jetre (NAFLD) i metaboličkim sindromom.

Tipovi Lipodistrofija se može podijeliti na sljedeće tipove: Sindromi kongenitalne lipodistrofije Kongenitalna generalizirana lipodistrofija (Berardinelli-Seipov sindrom) Porodična parcijalna lipodistrofija Marfanoidno-progeroidno-lipodistrofični sindrom Hronična atipične neutrofilne dermatoza s lipodistrofijom i sindromom povišene temperature Sindromi stečene lipodistrofije Stečena parcijalna lipodistrofija (Barraquer-Simonsov sindrom) Stečena generalizirana lipodistrofija Centrifugalna abdominalna lipodistrofija (lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis) Lipoatrophia annularis (Ferreira-Marquesova lipoatrofija) Lokalizirana lipodistrofija Lipodistrofija povezana s HIV-om

Patogeneza Zbog nedovoljnog kapaciteta potkožnog masnog tkiva za skladištenje masti, koje se talože u nemasnom tkivu (lipotoksičnost), što dovodi do insulinske rezistencije. Pacijenti mogu pokazivati hipertrigliceridemiju, tešku masnu jetrenu bolest i malo ili nimalo masnog tkiva. Prosječni životni vijek pacijenta je otprilike 30 godina prije smrti, a zatajenje jetre je uobičajeni uzrok smrti. Za razliku od visokih nivoa koji se vide kod nealkoholne masne bolesti jetre (NAFLD) povezane s gojaznošću, nivoi leptina su vrlo niski kod lipodistrofije.

Injekcije insulina

Lipodistrofija se može pojaviti kao kvržica ili mala udubina na koži koja se formira kada osoba više puta daje injekcije na isto mjesto. Ove vrste lipodistrofija su bezopasne i mogu se izbjeći promjenom (rotiranjem) mjesta injekcija. Za osobe s dijabetesom, korištenje pročišćenog insulina i novih igala sa svakom injekcijom također može pomoći. (Iako, u nekim slučajevima, rotacija mjesta injekcije možda neće biti dovoljna da spriječi lipodistrofiju.)

Neke od nuspojava lipodistrofije su odbacivanje ubrizganog lijeka, usporavanje apsorpcije lijeka ili trauma koja može uzrokovati krvarenje koje, zauzvrat, uzrokuje odbacivanje lijeka. U bilo kojem od ovih scenarija, dozu lijeka, poput insulina za dijabetičare, postaje nemoguće pravilno odrediti, a liječenje bolesti za koju se lijek primjenjuje je narušeno, što omogućava pogoršanje stanja.

Antiretrovirusni lijekovi

Lipodistrofija može biti moguća nuspojava određenih antiretrovirusnih lijekova. Lipoatrofija se najčešće vidi kod pacijenata liječenih analozima timidina i drugim starijim tretmanima protiv HIV-a, kao što su nukleozidni inhibitori reverznih transkriptaza [NRTI-i] poput zidovudina (AZT) i stavudina (d4T). Ostale lipodistrofije se manifestuju kao preraspodjelu lipida, sa viškom ili nedostatkom masti u različitim dijelovima tijela. To je često najuočljivije na licu. To uključuje, ali nije ograničeno na, upale obraze i/ili "grbe" na leđima ili stražnjem dijelu vrata (također poznate kao bivolja grba).Physical and Biochemical Changes in HIV Disease Eric S. Daar, M.D. MedicineNet, Accessed 22 September 2007 što se također manifestira zbog viška kortizola (tzv. hormona "stresa").

Dijagnoza Dijagnoza je klinička i obično je postavlja iskusni endokrinolog. Korištenje kalipera za mjerenje kožnih nabora za mjerenje debljine kožnih nabora u različitim dijelovima tijela ili skeniranje ukupnog sastava tijela korištenjem dvoenergetske rendgenske apsorpciometrije također može pomoći u identifikaciji podtipa. Dvoenergetska rendgenska apsorpciometrija može biti korisna jer omogućava i regionalna mjerenja % masti i direktnu vizualizaciju distribucije masti pomoću "sjene masti". Genetička potvrda je ponekad moguća, ovisno o podtipu. Međutim, kod čak 40% pacijenata s parcijalnom lipodistrofijom, uzročni gen nije identificiran.

Liječenje Pokazalo se da je terapija zamjene leptina ljudskim rekombinantnim leptinom metreleptinom učinkovita terapija za ublažavanje metaboličkih komplikacija povezanih s lipodistrofijom, a odobrena je od strane FDA za liječenje generaliziranih sindroma lipodistrofije. U Evropi, na osnovu EMA, metreleptin treba koristiti uz dijetu za liječenje lipodistrofije, gdje pacijenti imaju gubitak masnog tkiva ispod kože i nakupljanje masti na drugim mjestima u tijelu, kao što su jetra i mišići. Lijek se koristi kod: odraslih i djece starije od dvije godine sa generalizovanom lipodistrofijom (Berardinelli-Seip sindrom i Lawrence sindrom) i kod odraslih i djece starije od 12 godina sa parcijalnom lipodistrofijom (uključujući Barraquer-Simonsov sindrom), kada standardni tretmani nisu uspjeli.

Volanesorsen je inhibitor Apo-CIII koji se sada istražuje kao potencijalni terapeutik za smanjenje nivoa hipertriglicerida kod pacijenata sa porodičnom parcijalnom lipodistrofijom u studiji BROADEN.

Epidemiologija Kongenitalna lipodistrofija (zbog nasljednog genetičkog defekta) se smatra izuzetno rijetkom, vjerovatno pogađajući samo jednu na milion osoba. Stečena lipodistrofija je mnogo češća, posebno pogađa osobe sa HIV infekcijom.

Također pogledajte Keppen-Lubinskyjev sindrom Lipoedem Cutis laxa

Reference

Vanjski linkovi

Kategorija:Stanja potkožnog masnog tkiva Kategorija:Rijetke bolesti