Evolucija genoma jeste proces kojim genom mijenja strukturu (sekvencu) ili veličinu tokom vremena. Proučavanje evolucije genoma obuhvata više oblasti kao što su strukturna analiza genoma, proučavanje genomskih parazita, duplikacije gena i drevnih genoma, poliploidija i komparativna genomika. Evolucija genoma jesre oblast koja se stalno mijenja i razvija zbog stalno rastućeg broja sekvenciranih genoma, i prokariotskih i eukariotskih, dostupnih naučnoj zajednici i široj javnosti. thumb|350 px|right| Kružni prikaz genoma Mycobacterium leprae, kreiranog korištenjem JCVI online alata za genom.
Historija Od kada su prvi sekvencirani genomi postali dostupni krajem 1970-ih, koristei se komparativna genomika, za proučavanje razlika i sličnosti između različitih genoma. Sekvenciranje genoma je vremenom napredovalo i obuhvatilo sve složenije genome, uključujući i konačno sekvenciranje cijelog ljudskog genoma u 2001.
Prokariotski i eukariotski genomi Prokarioti thumb|400px| Glavne evolucijske sile kod prokariota i njihovi efekti na genome Archaea i bakterija. Horizontalna linija prikazuje veličinu genoma arhea i bakterija na logaritamskoj skali (u megabaznim parovima) i približan odgovarajući broj gena (u zagradama). Efekti glavnih evolucijskih sila prokariotskog genoma označeni su trouglovima koji su, otprilike, pozicionirani preko raspona veličina genoma za koje se smatra da su odgovarajući efekti najizraženiji. Prokariotski genomi imaju dva glavna mehanizma evolucije: mutacije i horizontalni transfer gena. Treći mehanizam, seksualna reprodukcija, istaknut je kod eukariota, a javlja se i kod bakterija. Prokarioti mogu steći novi genetički materijal putem procesa bakterijske konjugacije u kojem se i plazmidi i cijeli hromosomi mogu prenositi između organizama. Često navođen primjer ovog procesa je prijenos otpornosti na antibiotike, korištenjem plazmidne DNK. Drugi mehanizam evolucije genoma pruža transdukcija, pri čemu bakteriofagi unose novu DNK u bakterijski genom. Glavni mehanizam seksualne interakcije je prirodna genetička transformacija, koja uključuje prijenos DNK iz jedne prokariotske ćelije u drugu, kroz posredni medij. Transformacija je uobičajeni način prijenosa DNK i poznato je da je najmanje 67 prokariotskih vrsta sposobno za transformaciju. Evolucija genoma kod bakterija dobro je shvaćena, zbog hiljada dostupnih potpuno sekvenciranih bakterijskih genoma. Genetičke promjene mogu dovesti do povećanja ili smanjenja genomske složenosti zbog adaptivnog pojednostavljenja genoma i selekcije pročišćavanja. Općenito, slobodnoživeće bakterije razvile su veće genome s više gena, kako bi se lakše prilagodile promjenjivim uvjetima okoline. Nasuprot tome, većina parazitskih bakterija ima smanjene genome jer njihovi domaćini osiguravaju mnoge, ako ne i većinu hranjivih tvari, tako da njihov genom ne mora kodirati enzime koji sami proizvode te hranjive tvari.
Svojstvo Genom E. coli Ljudski genom Veličina genoma (bp) 4,6 Mb 3,2 Gb Struktura genoma Kružni Linearni Broj hromosoma 1 46 Prisustvo plazmida Da Ne Prisustvo histona Ne Da DNK segregirana u jedru Ne Da Broj gena 4.288 20.000 Prisustvo Introna Ne* Da Prosječna veličina gena 700 bp 27.000 bp+ * E.coli u genima uglavnom sadrži samo egzone. Međutim, sadrži malu količinu samosplajsujućih introna (Grupa II).
Eukarioti Eukariotski genomi općenito su veći od genoma prokariota. Dok je genom E. coli dug otprilike 4,6 Mb, u poređenju s tim, ljudski genom je mnogo veći, sa veličinom od približno 3,2 Gb. Eukariotski genom je linearan i može se sastojati od više hromosoma, upakovanih u ćelijsko jedro. Nekodirajući dijelovi gena, poznati kao introni, koji uglavnom nisu prisutni kod prokariota, uklanjaju se preradom RNK prije nego što se može dogoditi translacija proteina. Eukariotski genomi evoluiraju tokom vremena kroz mnoge mehanizme, uključujući spolno razmnožavanje, koje potomstvu donosi mnogo veću genetičku raznolikost nego uobičajeni prokariotski proces replikacije u kojem su potomci teorijski genetički klonovi roditeljske ćelije.
Veličina genoma
Veličina genoma obično se mjeri u baznim parovima (ili nukleobazama u jednolančanoj DNK ili RNK). C-vrijednost je još jedna mjera veličine genoma. Istraživanja prokariotskih genoma pokazuju da postoji značajna pozitivna korelacija između prokariotske C-vrijednosti i količine gena koji čine genom. Ovo ukazuje na to da je broj gena glavni faktor koji utiče na veličinu prokariotskog genoma. Kod eukariotskih organizama uočen je paradoks, naime da broj gena koji čine genom ne korelira s veličinom genoma. Drugim riječima, veličina genoma je mnogo veća nego što bi se očekivalo s obzirom na ukupan broj gena koji kodiraju proteine. Veličina genoma može se povećati duplikacijom, insercijom ili poliploidizacijom . Rekombinacija može dovesti i do gubitka ili do dobitka DNK. Genomi se također mogu smanjiti zbog delecija. Poznati primjer takvog propadanja gena je genom Mycobacterium leprae, uzročnika gube. M. leprae je s vremenom izgubio mnoge nekada funkcionalne gene zbog formiranja pseudogena. To je očigledno ako se pogleda njegov najbliži pretak, Mycobacterium tuberculosis. M. leprae živi i replicira se unutar domaćina i zbog ovog aranžmana nema potrebu za mnogim genima koje je nekada nosila, a koji su joj omogućavali da živi i napreduje izvan domaćina. Stoga su vremenom ovi geni izgubili svoju funkciju kroz mehanizme poput mutacija, što ih je učinilo pseudogenima. Korisno je za organizam da se riješi neesencijalnih gena, jer to znatno ubrzava replikaciju njegove DNK i zahtijeva manje energije. Primjer povećanja veličine genoma tokom vremena vidi se kod filamentoznih biljnih patogena. Genomi ovih biljnih patogena su tokom godina rasli zbog širenja, uzrokovanog ponavljanjima. Regije bogate ponavljanjima sadrže gene koji kodiraju proteine interakcije s domaćinom. Dodavanjem sve više ponavljanja ovim regijama, biljke povećavaju mogućnost razvoja novih faktora virulencije putem mutacija i drugih oblika genetičke rekombinacije. Na taj način je korisno za ove biljne patogene da imaju veće genome.
Hromosomska evolucija thumb| Fuzija hromosoma, što dovodi do smanjenog broja hromosoma (ovdje spojeni ljudski hromosom 2, s dva odvojena hromosoma koja su i dalje prisutna kod čimpanzi i drugih majmuna). Evolucija genoma može se impresivno prikazati promjenom broja i strukture hromosoma tokom vremena. Naprimjer, predački hromosomi koji odgovaraju hromosomima 2A i 2B čimpanze spojeni su da bi proizveli ljudski hromosom 2. Slično tome, hromosomi udaljenije srodnih vrsta pokazuju hromosome koji su tokom evolucije razbijeni na više dijelova. To se može demonstrirati fluorescentna in situ hibridizacija.
Mehanizmi Duplikacija gena
Duplikacija genoma javlja se putem različitih mehanizama navedenih u nastavku . Duplikacija gena proces je kojim se duplicira regija DNK koja kodira gen. To se može dogoditi kao rezultat greške u rekombinaciji ili putem retrotranspozicija. Duplikati gena su često imuni na selektivni pritisak pod kojim geni normalno postoje. Kao rezultat toga, veliki broj mutacija može se akumulirati u dupliciranom genskom kodu. To može učiniti gen nefunkcionalnim ili u nekim slučajevima donijeti određenu korist organizmu.
Duplikacija cijelog genoma Slično duplikaciji gena, duplikacija cijelog genoma proces je kojim se kopiraju sve genetičke informacije organizma, jednom ili više puta, što je poznato kao poliploidija. Ovo može pružiti evolucijsku korist organizmu tako što ga opskrbljuje višestrukim kopijama gena, stvarajući tako veću mogućnost funkcionalnih i selektivno favoriziranih gena. Međutim, testovi za poboljšanu brzinu i inovacije kod riba Teleostei s dupliciranim genomima u usporedbi s njihovim bliskim srodnicima Holostei ribama (bez dupliciranih genoma) otkrili su da je postojala mala razlika između njih tokom prvih 150 miliona godina njihove evolucije.
U 1997., Wolfe & Shields dali su dokaze o drevnoj duplikaciji genoma Saccharomyces cerevisiae (kvasac). U početku primijećeno je da ovaj genom kvasca sadrži mnogo pojedinačnih duplikacija gena. Wolfe i Shields su pretpostavili da je to zapravo rezultat duplikacije cijelog genoma u dalekoj evolucijskoj historiji kvasca. Pronašli su 32 para homolognih hromosomskih regija, što čini više od polovine genoma kvasca. Također su primijetili da iako su homologni hromosomi prisutni, često su se nalazili na različitim hromosomima. Na osnovu ovih zapažanja, utvrdili su da je Saccharomyces cerevisiae prošao kroz duplikaciju cijelog genoma ubrzo nakon evolucijskog odvajanja od Kluyveromyces, roda askomicetnih kvasaca. Vremenom su mnogi duplikati gena izbrisani i postali nefunkcionalni. Brojna hromosomska preuređenja razbila su originalne duplikate hromosoma u trenutnu manifestaciju homolognih hromosomskih regija. Ova ideja je dodatno učvršćena proučavanjem genoma bliskog srodnika kvasca Ashbya gossypii. Duplikacija cijelog genoma uobičajena je kod gljiva, kao i kod biljnih vrsta. Primjer ekstremne duplikacije genoma predstavlja obična vrpca (Spartina anglica) koja je dodekaploid, što znači da sadrži 12 hromosomskih setova, u oštroj suprotnosti s ljudskom diploidnom strukturom u kojoj svaka jedinka ima samo dva seta od 23 hromosoma.
Transpozabilni elementi
Transpozabilni elementi su regije DNK koje se mogu umetnuti u genetički kod, putem jednog od dva mehanizma. Ovi mehanizmi rade slično funkcionalnostima "izreži i zalijepi" i "kopiraj i zalijepi" (eng. coppy – paste) u programima za obradu teksta. Mehanizam "izreži i zalijepi" funkcionira tako što izrezuje DNK s jednog mjesta u genomu i ubacuje se na drugo mjesto u kodu. Mehanizam "kopiraj i zalijepi" funkcionira tako što pravi genetičku kopiju ili kopije određene regije DNK i ubacuje te kopije negdje drugdje u kodu. Najčešći transpozabilni element u ljudskom genomu je Alu sekvenca, koja je prisutna u genomu preko milion puta.
Mutacija
Često se javljaju spontane mutacije koje mogu uzrokovati različite promjene u genomu. Mutacije mogu ili promijeniti identitet jednog ili više nukleotida ili rezultirati dodavanjem ili brisanjem jedne ili više nukleotidnih baza. Takve promjene mogu dovesti do mutacija pomjeranja okvira čitanja, što uzrokuje da se cijeli kod čita drugačijim redoslijedom od originala, što često rezultira time da protein postane nefunkcionalan. Mutacija u promotorskoj regiji, pojačivačkoj regiji ili regiji vezivanja transkripcijskog faktora također može rezultirati gubitkom funkcije ili pojačanom ili smanjenom regulacijom u transkripciji gena na koji djeluju ovi regulatorni elementi. Mutacije se stalno događaju u genomu organizma i mogu uzrokovati negativan učinak, pozitivan ili neutralan učinak (bez ikakvog učinka).
Pseudogen
thumb|600x600px| ProS lokusi u Mycobacterium leprae i M. tuberculosis, pokazujući 3 pseudogena (označena križićima) u M. leprae koji i dalje predstavljaju funkcionalne gene u M. tuberculosis. Homologni geni su označeni identičnim bojama i vertikalnim, šrafiranim trakama. Modificirano prema Cole et al. 2001. Često kao rezultat spontane mutacije, pseudogeni su disfunkcionalni geni izvedeni iz prethodno funkcionalnih srodnih gena. Postoje mnogi mehanizmi kojima funkcionalni gen može postati pseudogen, uključujući deleciju ili inserciju jednog ili više nukleotida. To može rezultirati pomicanjem okvira čitanja, uzrokujući da gen više ne kodira očekivani protein, uvodi preuranjeni stop kodon ili mutaciju u promotorskoj regiji.
Često citirani primjeri pseudogena unutar ljudskog genoma uključuju nekada funkcionalne olfaktorne genske porodice. Vremenom su mnogi olfaktorni geni u ljudskom genomu postali pseudogeni i više nisu bili u stanju proizvoditi funkcionalne proteine, što objašnjava slabiji osjećaj mirisa koji ljudi posjeduju u poređenju sa svojim srodnicima sisarima.