El cromosoma 22 és un dels 23 parells de cromosomes humà. El cromosoma 22 és el segon cromosoma més petit pel que fa a l'home, compost pel voltant de 49 milions de parelles de bases, representa entre l'1,5 i el 2% del total de l'ADN. El 1999 es va completar la seva seqüència, sent el primer cromosoma humà en completar-se.
Malalties i alteracions Les següents són algunes de les malalties relacionades amb el cromosoma 22: Esclerosi lateral amiotròfica Càncer de mama Síndrome de deleció 22q11.2 Síndrome deleció 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid Síndrome de Li-Fraumeni Neurofibromatosi tipus 2 Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Waardenburg Autisme, pot estar relacionat amb una mutació del 22q13 (gen SHANK3) Metahemoglobinèmia Sarcoma d'Ewing Esquizofrènia Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal (gen TYMP)
Referències
Enllaços externs
Malalties relacionades amb el cromosoma 22
22 Categoria:Gens en el cromosoma 22 humà