miniatura|Cadascun dels 23 parells de cromosomes que formen el genoma humà consta d'un cromosoma provinent del pare i d'un de la mare. Cadascun dels cromosomes dels parells 1 al 22 són una mescla de fragments d'ADN heretats d'avantpassats de diferents branques, mentre que el parell 23 segueix unes regles de transmissió particulars. La genealogia genètica és l'ús combinat de la genealogia tradicional i l'anàlisi de l'ADN per tal de determinar el grau de parentesc entre dos individus i trobar avantpassats comuns, així com establir l'etnicitat ancestral.

La informació genètica que conté l'ADN, provinent dels diferents avantpassats, permet relacionar dos individus a través d'un avantpassat comú i establir-ne el grau de parentiu, comparar i complementar informació, etc. Segons la part de l'ADN que s'estudiï, es pot extreure diferent informació. Des d'aquest punt de vista, existeixen tres tipus principals de proves genètiques, cadascuna de les quals aporta diferent informació genealògica.

L'anàlisi dels 22 parells d'autosomes, formats per fragments d'informació genètica provinent dels avantpassats de totes les branques, permet trobar cosins genètics de generacions relativament properes. El cromosoma Y, particular dels homes i transmès de forma gairebé íntegra al llarg de les generacions de pare a fill, permet traçar la línia masculina d'un individu. La petita seqüència d'ADN continguda als mitocondris s'hereta de la mare i permet investigar la línia materna, de forma similar al cas del cromosoma Y.

Mitjançant la comparació de l'ADN amb col·leccions de mostres de referència de diferents orígens geogràfics, es poden assignar segments de la seqüència genètica a una regió geogràfica del món i fer una estimació ètnica o biogeogràfica de l'ascendència de l'individu.

Història miniatura|George Darwin, fill de Charles Darwin, fou el primer en estimar la freqüència dels matrimonis entre cosins germans. Es pot dir que la investigació de cognoms en genètica es remunta a George Darwin, fill de Charles Darwin. El 1875, George Darwin va estimar la freqüència dels matrimonis entre cosins germans i va calcular la incidència del matrimoni entre persones del mateix cognom (isonímia). Va arribar a una xifra entre el 2,25% i el 4,5% de matrimonis entre cosins a la població de Gran Bretanya, més alta entre les classes altes i més baixa en la població rural general. En treballs posteriors també s'empraven els cognoms com a marcadors en l'estudi de consanguinitat i relació genètica entre poblacions. A partir de la dècada de 1990, els progressos en genòmica van permetre realitzar aquest tipus d'estudis emprant l'anàlisi de l'ADN.

El doctor Karl Skorecki, un uròleg canadenc d'ascendència jueva asquenazita, estava sorprès pel fet que un col·lega jueu sefardita, Cohen com ell, fos físicament molt diferent. La tradició jueva diu que tots els Cohen (i els cognoms que se'n deriven) descendeixen del sacerdot Aaron, germà de Moisès. Skorecki pensava que si realment eren els descendents d'un sol progenitor, haurien d'haver heretat la mateixa quantitat de marcadors genètics i podrien haver mantingut alguns trets comuns. Per posar a prova aquesta idea, es va posar en contacte amb el professor Michael Hammer de la Universitat d'Arizona, investigador en genètica molecular i pioner en la recerca sobre el cromosoma Y. La publicació de les seves troballes a la revista Nature el 1997 va crear una onada de protesta en cercles científics i religiosos. La probabilitat de trobar un marcador determinat era més elevada en homes jueus descendents de les famílies dels sacerdots que en la resta de la població jueva. Aparentment, una línia comuna s'havia preservat estrictament durant milers d'anys. D'altra banda, els resultats van mostrar que les ruptures de la línia masculina (falses paternitats) eren poc freqüents.

El primer a provar aquest nou mètode de cerca per als cognoms va ser Bryan Sykes, un biòleg molecular de la Universitat d'Oxford. L'estudi del seu cognom Sykes va obtenir resultats positius amb l'assaig de només quatre marcadors del cromosoma Y. Va demostrar que la genètica podria convertir-se en una eina interessant al servei de la genealogia i la història.

L'abril de 2000, l'empresa Family Tree DNA va realitzar les primeres ofertes comercials de proves genètiques per a la genealogia. Va ser la primera vegada que es va verificar una teoria dels cromosomes Y individuals fora d'un estudi universitari. A més, el concepte d'un estudi dels cognoms de Sykes, que havia estat adoptat per diversos investigadors universitaris fora d'Oxford, es va estendre als projectes sobre cognoms (una forma inicial de xarxa social) i aquests esforços van ajudar a difondre aquest nou coneixement a genealogistes innovadors arreu del món.

El 2001, Sykes va escriure el llibre Les set filles d'Eva, en el qual va definir els set grans haplogrups d'ancestres europeus. L'èxit del llibre al públic, juntament amb l'augment de l'accessibilitat de les proves d'ADN per a la genealogia, va generar ràpidament un èxit creixent en la genealogia genètica, especialment en els països anglosaxons, mentre que en altres països eren més reticents i poc freqüents. El 2003, la utilitat de les proves d'ADN per als cognoms va ser confirmat oficialment per un article de Jobling i Tyler-Smith a Nature Reviews Genetics. La demanda de proves i el nombre d'empreses que n'oferien va augmentar considerablement.

Un altre pas en el reconeixement de la genealogia genètica va ser el Projecte Genogràfic. Es tracta d'un projecte de recerca iniciat el 2005 per National Geographic i IBM, en associació amb la Universitat d'Arizona i Family Tree DNA. Encara que el seu objectiu és principalment antropològic i no genealògic, la venda per al projecte de més de 350.000 kits d'anàlisi al públic l'abril de 2010, va permetre provar dotze marcadors STR del cromosoma Y, o bé mutacions en la regió HVR1 de l'ADN mitocondrial. Això ha augmentat el coneixement públic de la genealogia genètica. Les vendes anuals d'assaigs de totes les empreses i laboratoris s'estimen en 60 milions de dòlars (2006).

ADN autosòmic miniatura|Cada parell de cromosomes homòlegs es recombina de forma aleatòria en passar a la següent generació, de manera que els autosomes es poden entendre com una suma de segments d'ADN provinents dels diferents avantpassats. El genoma humà es compon de 23 parells de cromosomes que es troben al nucli de totes les cèl·lules. Cadascun d'aquests parells està format per dos cromosomes homòlegs: un cromosoma provinent del pare i un altre de la mare, de manera que un individu rep la meitat exacta del material genètic de cadascun dels seus progenitors. D'aquests 23 parells, els parells numerats de l'1 al 22 són els anomenats autosomes i es produeixen durant la meiosi en el procés de formació de l'òvul i l'espermatozoide, mitjançant un procés de fragmentació i recombinació aleatòria dels parells homòlegs corresponents. Així doncs, cadascun d'aquests cromosomes està format per segments heretats dels avis, paterns o materns segons el cas. No obstant, a causa del caràcter aleatori d'aquesta recombinació, la proporció de material genètic que l'individu rep dels seus avis és desigual. Per extensió, aquesta divergència entre les diferents branques s'accentua a mesura que es retrocedeix en termes de generacions, fins al punt que l'aportació genètica d'un determinat avantpassat a l'ADN d'un individu pot arribar a ser nul·la.

Anàlisi del genoma Malgrat que en els darrers anys el preu de la seqüenciació total del genoma s'ha situat per sota dels 500 USD (uns 450 €), l'anàlisi d'ADN autosòmic que s'empra habitualment en genealogia genètica és l'anomenat genotipatge de SNP (de l'anglès Single Nucleotide Polymorphism). Aquesta prova consisteix en el mostreig de centenars de milers de marcadors SNP (al voltant de 700.000) mitjançant un xip d'ADN. El resultat de l'anàlisi és una llista dels marcadors SNP amb llur posició física dins del genoma i els valors que presenten els dos al·lels.

+ Exemple: Detall de resultats «en brut» rsID cromosoma posició al·lels rs73015950 3 8.694.819 G G rs420867 3 8.696.316 C T rs412508 3 8.702.963 A G rs12634985 3 8.705.277 G Grs11923971 3 8.711.696 G T

Amb aquest tipus de resultat, però, és impossible saber a priori a quin cromosoma, patern o matern, correspon cada al·lel.

Resultats miniatura|En aquest quadre de relacions familiars s'indica el percentatge d'ADN compartit amb parents de diferent grau () i els valors mitjans i extrems expressants en cM. La informació més important que s'obté en una prova d'ADN autosòmic són les coincidències amb d'altres individus. Tenint en compte que en cada procés de recombinació es produeix una fragmentació dels segments, es considera que dos individus tenen un avantpassat comú quan comparteixen almenys un segment d'ADN (entès com una successió de SNPs en una regió concreta del genoma) amb una longitud superior a un llindar establert pel laboratori d'anàlisi, ja que d'aquesta manera s'obvien els falsos positius deguts a l'atzar.

+ Exemple: segments coincidents entre dos individus cromosoma posició inici posició final cM SNPs 6 8 15

A partir del nombre de segments i de llur longitud —expressada en centimorgans (cM)— es pot fer una estimació del grau de parentiu entre dos individus. A causa de la naturalesa aleatòria en la transmissió de l'ADN, en el cas de parents llunyans aquesta estimació és menys evident. De fet, a mesura que creix la distància generacional entre cosins, augmenta la possibilitat de no presentar coincidències.

Cromosoma X

Les proves d'ADN autosòmic poden incloure els resultats de l'anàlisi del cromosoma X, que és juntament amb el cromosoma Y un dels dos cromosomes sexuals. Tant els homes com les dones reben un cromosoma X de la seva mare que, com en el cas dels autosomes, pot experimentar fenòmens de recombinació durant la formació de l'òvul. El pare, en canvi, només transmet el cromosoma X a les filles. Aquest trencament de la transmissió del cromosoma X entre pare i fill genera uns patrons de transmissió especials, que poden servir per reduir significativament les possibles línies ancestrals en comparació amb l'ADN autosòmic. Per exemple, una coincidència en el cromosoma X amb un home només pot venir del seu costat matern.

L'anàlisi del cromosoma X presenta un seguit de limitacions que cal tenir presents. D'una banda, rarament es produeix una recombinació del 50% dels cromosomes X dels avis materns, fins al cas extrem que aquesta recombinació pot no tenir lloc i que el cromosoma X provingui íntegrament d'un dels dos avis materns. Això dificulta enormement el càlcul del grau de parentiu tenint en compte només una coincidència en el cromosoma X. Per altra banda, la densitat de SNPs analitzats del cromosoma X és proporcionalment menor que en els autosomes i, en conseqüència, la probabilitat de reportar com a coincidents dos segments que en realitat no són iguals és més elevada.

Estimació ètnica i biogeogràfica Moltes empreses ofereixen també una estimació percentual de l'ètnia o regió d'origen, informació que s'obté per comparació de marcadors de l'ADN autosòmic amb diferents grups de referència de les respectives regions o ètnies. Malgrat que l'objectiu d'aquestes proves és determinar l'origen geogràfic dels avantpassats de l'individu en un lapse de temps genealògicament rellevant (entre 500 i 1.000 anys), per raons pràctiques els grups de referència estan formats generalment per mostres d'individus actuals, els quatre avis dels quals també siguin originaris d'aquesta regió. D'aquesta manera, es pot assumir que els grups de referència emprats en el càlcul són realment representatius d'una determinada regió. Cal tenir present, doncs, que aquestes estimacions expressen el grau de similitud genètica entre la mostra d'ADN i poblacions de referència actuals.