La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís Guido Fanconi i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.
Etiologia Pot ser d'origen genètic i transmetre's segons un patró autosòmic recessiu. De vegades es presenta associada a altres malalties també congènites, com la cistinosi i la malaltia de Wilson.Manual Merck de información médica para el hogar. Capitulo 126: Trastorns metabòlics i congènits del ronyó. Consultat el 1-7-2010
En altres casos és un trastorn adquirit. Les causes possibles són diverses: administració de fàrmacs com la 6-mercaptopurina, trasplantament renal, intoxicació per metalls pesants, amiloidosi o mieloma múltiple.
Referències
Categoria:Síndromes que afecten els ronyons